by 名称
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导
描述
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
本病征病因尚不清楚。
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
症状
| 无力 |
| 心脏停搏 |
| 传导阻滞 |
| 耳聋 |
| 视神经萎缩 |
| 听力减退 |
| 眼睑下垂 |
| 心律失常 |
| 眼肌麻痹 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 智力低下 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1–3个月
治愈率
10%
常用药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）
医学检查
| 多普勒超声心动图 |
| 肌电图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 听力检查 |
| 眼球运动检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
药物详细信息
| 威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 维尔康生化制药眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 赛升药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 金太阳生化眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 英迪特(注射用胞磷胆碱钠肌苷) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 新百药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 白天鹅药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 杭州国光药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 长龙药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 金太阳生化眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 白天鹅药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |