by 名称
婴儿型黑矇性痴呆
描述
婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amauroticfamilialinfantileidiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病(juvenileGM2gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidactivatorprotein)缺乏，而使GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。
预防
专业指导
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
病因
本病是最早被发现的神经节苷脂累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法，缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。
发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质，其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体，分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸，N-acetylneuraminicacid，NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同，而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2，是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来，并可由HEX进一步降解为GM3。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。
(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。
症状
| 视神经萎缩 |
| 瘫痪 |
| 痴呆 |
| 共济失调 |
| 肌阵挛 |
| 肌张力减低 |
| 抽搐 |
| 腱反射亢进 |
| 光反射消失 |
| 惊厥 |
医保范围
否
患病率
0.01%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 小儿惊厥 |
| 共济失调 |
| 黄斑变性 |
| 视神经萎缩 |
| 瘫痪 |
| 意识障碍 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
治疗周期
3-5月
治愈率
75%
常用药物
| 注射用头孢噻肟钠 |
| 小儿双磺甲氧苄啶颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-50000元）
医学检查
| 脑电图检查 |
| 婴儿智力测试 |
| 心电图 |
| 视力 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用头孢噻肟钠 |
| 小儿双磺甲氧苄啶颗粒 |
药物详细信息
| 国药国瑞注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 新亚注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 斯达制药注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 茂祥制药注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 湖南科伦制药注射用头孢噻肟(注射用头孢噻肟钠) |
| 康普药业注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 乐普药业注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 苏州中化注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 博洲药业注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 晨菲制药注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 美图制药小儿双磺甲氧苄啶颗(小儿双磺甲氧苄啶颗粒) |
| 四川制药制剂注射用头孢噻肟(注射用头孢噻肟钠) |
| 注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 昆明积大制药注射用头孢噻肟(注射用头孢噻肟钠) |
| 江西东风药业注射用头孢噻肟(注射用头孢噻肟钠) |
| 扬子江药业注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 苏州壹药注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 山姆士药业小儿双磺甲氧苄啶(小儿双磺甲氧苄啶颗粒) |
| 柏赛罗注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 大连美罗注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 润泽制药注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 亚太药业注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |
| 注射用头孢噻肟钠(注射用头孢噻肟钠) |