名称
遗传病
描述
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过4000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
预防
择偶:
1、避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病,预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
2、避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
3、研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。
生育:
1、要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右,男方的年龄最好不要超过50岁。
2、注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
3、连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。
4、上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。
病因
1、染色体异常:指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A、结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失);B、数目异常常染色体:21三体综合征。
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。
2、基因异常:
A、单基因:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a、常染色体:
显性:(软骨发育不全,多指症、结肠息肉);
隐性:(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视);
不完全显性(地中海贫血)。
b、性染色体:
Ⅰ、伴X:
显性:女性发病率高于男性:(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病);
隐性:男性发病率高于女性:(红绿色盲、血友病等都比较常见)。
Ⅱ、伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)。
B、多基因:与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用。
症状
绿色盲 |
贫血貌 |
反复出血 |
出血倾向 |
医保范围
否
患病率
0.01%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
贫血 |
治疗科室
内科 |
遗传病科 |
治疗方式
药物治疗 |
手术治疗 |
饮食治疗 |
治疗周期
1–3个月,有些遗传病需要终生治疗
治愈率
疾病类型不同,治疗效果和预后不同
常用药物
氨甲环酸片 |
血宁胶囊 |
治疗花费
根据疾病种类不同,收费不一致,市三甲医院约(2000——5000元)
医学检查
染色体 |
染色体核型分析 |
羊水细胞培养染色体检查 |
羊膜穿刺术 |
建议食物
鸡心 |
鹅肉 |
杏仁 |
南瓜子仁 |
饮食禁忌
鸭蛋 |
鸭肉 |
腐竹 |
白扁豆 |
建议饮食
豆腐菜远牛肉汤 |
赤小豆粥 |
黑芝麻果仁粥 |
菜花泥子汤 |
冬笋炒毛豆 |
建议药物
人凝血因子VIII |
血宁糖浆 |
人凝血因子Ⅷ |
醋酸去氨加压素注射液 |
氨甲环酸片 |
注射用氨甲环酸 |
注射用重组人凝血因子VIII |
血宁片 |
血宁胶囊 |
注射用重组人凝血因子VIIa |
氨甲环酸注射液 |
药物详细信息
信谊万象氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
中洲血宁胶囊(血宁胶囊) |
练塘药业血宁糖浆(血宁糖浆) |
洞庭药业氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
莱士人凝血因子VIII(人凝血因子VIII) |
海陵药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
中兴汉方血宁片(血宁片) |
翰宇药业醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液) |
泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
妥塞敏(氨甲环酸片) |
妥塞敏(氨甲环酸注射液) |
卡维安(注射用氨甲环酸) |
弥柠(醋酸去氨加压素注射液) |
诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
圣济堂氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
京西药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
白云山天心氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
丹东医创药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
瑞阳制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
张家港制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
天津金耀集团氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |