by 名称
家族性红细胞增多症
描述
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
本病系常染色体显性遗传病，珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起，临床上所见患者均为杂合子状态，目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
(二)发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：
①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。
②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。
③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。
④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构，上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
症状
| 四肢麻木 |
| 头晕 |
| 头胀 |
医保范围
否
患病率
患有本病者后代的获得本病的几率约为5%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 肾癌 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
治疗周期
本病可反复发作，故治疗周期不明确
治愈率
对症治疗为主，无法彻底根治
常用药物
| 复方黄黛片 |
| 心脑欣丸 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 缓冲液 |
| 心电图 |
| 血红蛋白电泳 |
| 缓冲液 |
建议食物
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
| 黑豆 |
| 赤小豆 |
饮食禁忌
| 干腌菜 |
| 鸡肝 |
| 腐竹 |
| 白扁豆 |
建议饮食
| 小米素羹 |
| 人参小米粥 |
| 小米龙眼粥 |
| 牛奶菠菜粥 |
| 牛奶冬瓜 |
| 鸡蛋面 |
| 芥菜鸡蛋汤 |
| 油菜干丝 |
建议药物
| 心脑欣片 |
| 三尖杉酯碱注射液 |
| 白消安片 |
| 高三尖杉酯碱氯化钠注射液 |
| 心脑欣丸 |
| 羟基脲胶囊 |
| 复方黄黛片 |
| 高三尖杉酯碱注射液 |
| 注射用高三尖杉酯碱 |
药物详细信息
| 天康药业复方黄黛片(复方黄黛片) |
| 康缘药业心脑欣丸(心脑欣丸) |
| 华宇制药心脑欣片(心脑欣片) |
| 端信堂心脑欣片(心脑欣片) |
| 济安堂心脑欣片(心脑欣片) |
| 仙河药业心脑欣丸(心脑欣丸) |
| 沃汀(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 杭州民生药业高三尖杉酯碱注(高三尖杉酯碱注射液) |
| 远景康业羟基脲胶囊(羟基脲胶囊) |
| 齐都药业高三尖杉酯碱氯化钠(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 华鲁高三尖杉酯碱氯化钠注射(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 北京协和药厂三尖杉酯碱注射(三尖杉酯碱注射液) |
| 北京协和药厂高三尖杉酯碱注(高三尖杉酯碱注射液) |
| 海王福药高三尖杉酯碱注射液(高三尖杉酯碱注射液) |
| 南少林药业高三尖杉酯碱注射(高三尖杉酯碱注射液) |
| 华仁太医心脑欣片(心脑欣片) |
| 北京御生堂制药心脑欣片(心脑欣片) |
| 海正药业白消安片(白消安片) |
| 赛兰(注射用高三尖杉酯碱) |
| 心脑欣片(心脑欣片) |
| 心脑欣丸(心脑欣丸) |
| 马利兰(白消安片) |
| 药友制药高三尖杉酯碱注射液(高三尖杉酯碱注射液) |