by 名称
家族性混合型高脂血症
描述
家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。血脂异常的特点是胆固醇，甘油三酯均增高。病因尚不明确，与基因缺陷有关，见于不同年龄，性别的人群，甚至可见于婴幼儿，表现为早发性角膜环和脂血症眼底改变，此外脂质在血管内皮沉积，引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变，甚至可在青春期前发生冠心病，引起心肌梗塞，严重的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎，因此应予重视，并积极治疗。
预防
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗，及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
病因
多数学者发现FCH患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的，这可能是FCH的主要发病机制之一，但是，目前对于FCH患者体内Apo B过多产生的确切分子基础尚不清楚。
了解Apo B合成和分泌的细胞内过程，可能有助于弄清Apo B过多产生的基础，Apo B蛋白质有两种形式：一种Apo B48(分子量为250kD)，它是乳糜微粒的结构蛋白;另一种是B100(分子量为512kD)，是VLDL，IDL和LDL的结构蛋白，主要是由肝脏合成，两种Apo B是同一基因产物。
Apo B分泌调节机制尚未完全阐明，在HepG-2细胞中，Apo B是与胆固醇一起同在粗面内质网中合成，富含胆固醇的新生VLDL被转运到粗面内质网，三酰甘油也是在粗面内质网合成，在这里三酰甘油与VLDL组合成为成熟的VLDL，然后经高尔基体分泌出来，细胞内Apo B存在于两种功能不同的池：一个位于粗面内质网的膜上，属于退化通道;另一个位于内质网的腔内，参与VLDL的合成，Apo B的分泌受蛋白质修饰的影响，有人认为，在FCH时Apo B过多产生由于肝细胞内的Apo B调节机制障碍所致，引起含Apo B颗粒过多地分泌，此外，小肠合成Apo B的速率在FCH的发病中也起重要作用。
但是，也有人认为，血浆中Apo B水平升高可能与其基因异常有关，已知Apo B基因具有多态性，了解Apo B基因多态性与血浆Apo B水平升高之间的关系，对认识FCH的发病可能有帮助，Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种Apo B基因限制片段多态性(XbaI，MspI，EcoRI)，结果显示受试者间这3种等位的频率无差别，所以，认为Apo B突变既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆Apo B水平改变。
FCH除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常，主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL，这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关，而与HDL-C水平呈正相关，Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β脂蛋白血症(hyperapobeta lipoproteinemia)患者血浆中以小颗粒致密LDL占优势，这种情况常伴有明显的餐后高脂血症，乳糜微粒残粒清除延迟，有研究表明，小颗粒致密LDL具有很强的致动脉粥样硬化作用。
脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase，LPL)是脂蛋白代谢过程中一个关键酶，它在FCH的发病过程中所起的作用已逐渐被人们所认识，正常情况下，经过LPL作用，富含三酰甘油的脂蛋白颗粒如乳糜微粒和VLDL中三酰甘油被水解，并生成乳糜微粒残粒和VLDL残粒，这些残粒中胆固醇和Apo E的含量相对增多，因而与肝脏中的Apo E受体和LDL受体的亲和力也增加，在这一过程中，HDL中的胆固醇与富含三酰甘油的脂蛋白颗粒中的三酰甘油进行交换，而且这种交换过程是通过胆固醇酯转移蛋白(cholesteryl ester transfer protein，CETP)起作用，已证实，在正常情况下，LPL是体内富含三酰甘油脂蛋白颗粒清除的决定因素，有研究表明，1/3的FCH患者中，血浆LPL活性降低，提示LPL的基因异常可能与FCH发病有关，然而，单纯LPL缺陷，并不能解释所有FCH患者的高三酰甘油血症，此外，对FCH病人进行有关基因突变的普查，并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系，由于Apo CⅡ是LPL的激活剂，几种Apo CⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。
绝大多数FCH患者都有高三酰甘油血症，一般认为这是由于血浆VLDL清除延迟所致，脂肪餐后，食物中脂肪转移至由小肠合成的乳糜微粒，后者在LPL的作用下转变为乳糜微粒残粒，再经肝脂酶(HL)，Apo E，残粒受体和LPL的共同作用而从血液循环中被清除，而VLDL残粒也参加这一过程的竞争，在FCH患者常表现有餐后高脂血症，这种餐后血脂水平升高持续时间延长可能是由于肝源性VLDL和肠源性乳糜微粒在同一分解代谢途径上相互竞争的结果。
FCH患者出现高三酰甘油血症时常伴有胰岛素抵抗的特征：空腹高胰岛素血症，体重指数中度增加，收缩期高血压，游离脂肪酸代谢障碍和血脂异常。
有人对存在X2等位基因的7个家系进行研究，发现Apo AⅠ基因的XmnI标记和Apo CⅢ基因的高可变区与FCH的血脂异常表型之间具有高度的相关性，此外，也有报道认为FCH病人中XmnI和SstI频率增加，所以，推测Apo AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇异常可能是FCH的发病因素之一。
虽然，已有不少研究报道提示FCH的发病与某些基因缺陷有关，但尚无一致的结论，目前观察到多种基因异常都有可能参与了FCH的发病，也提示FCH是一类在遗传上并非均一的疾病。
有人对10例FCH病人和22例正常人进行有关儿茶酚胺促进脂解的研究，发现FCH病人的脂肪细胞中对于儿茶酚胺所引起的脂解反应明显减弱，并认为这种异常是发生在脂解连锁反应的最后步骤，同时直接测定FCH患者体内的脂肪组织中的激素敏感脂酶(hormonesensitive lipase，HSL)活性，亦显示降低40%。
症状
| 苑长青 |
| 糖尿 |
| 心肌梗死 |
| 血脂异常 |
医保范围
否
患病率
0.08%
易感人群
可发生于任何年龄段及性别的人群
传染性
无传染性
并发症
| 缺血性脑卒中 |
治疗科室
| 内科 |
| 心内科 |
治疗方式
| 药物治疗，饮食控制，运动。 |
治疗周期
1-6月
治愈率
40%
常用药物
| 奥利司他片 |
| 蜂胶片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——8000元）
医学检查
| 血常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 脂必妥片 |
| 奥利司他片 |
| 蜂胶片 |
| 肌醇烟酸酯片 |
| 辛伐他汀片 |
| 辛伐他汀胶囊 |
| 消栓通络片 |
| 烟酸片 |
| 心脑清软胶囊 |
| 藻酸双酯钠片 |
| 苯扎贝特片 |
| 阿昔莫司胶囊 |
| 非诺贝特片 |
| 降脂宁颗粒 |
药物详细信息
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