by 名称
家族性异常β脂蛋白血症
描述
家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
预防
1、目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2、患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗，及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3、患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4、积极预防并发症。
病因
(一)发病原因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。
(二)发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除，在这个过程中，Apo E起着关键的作用，当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积，Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL受体摄取的速率明显减慢，提示Apo E2被LDL受体识别存在缺陷，Wersgraber等进一步研究证实，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的ApoE2与LDL受体的亲和力仅有正常Apo E3的1%～2%，同时，Gregg等也发现，Apo E2无论是在正常人或是在Ⅲ型高脂蛋白血症病人体内，其清除速率都明显延缓，提示这种代谢障碍是由于配体的缺陷而不是因受体的缺陷所致。
由于Apo E的变异，凡含有Apo E的脂蛋白在体内的代谢都可能发生障碍，人体内的乳糜微粒，VLDL和IDL都富含有Apo E，所以这些种类的脂蛋白在体内代谢均可发生紊乱，因而引起血浆中乳糜微粒，VLDL和IDL浓度升高，然而，对于Ⅲ型高脂蛋白血症患者的低LDL浓度(即较正常人群低)现象似乎不好解释，或许会有人认为，由于Apo E2与LDL受体结合缺陷，引起VLDL颗粒清除减少，这可能使VLDL转化为LDL的比例增加，所以，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度有可能因其生成增加而升高，然而，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度不但没有升高，反而明显低下，对于这一现象有两种可能的解释，其一是，由于肝脏LDL受体摄取乳糜微粒和VLDL残粒障碍，使肝细胞内的胆固醇含量减少，游离胆固醇的含量亦下降，因而反馈性引起细胞膜表面的LDL受体上调(即LDL受体数目和活性增加)，肝脏摄取LDL的能力增加，继而使血浆中LDL浓度降低，另一种解释是，由于体内LDL的生成减少所致，已知体内的LDL是由肝脏合成的VLDL经脂解后生成的IDL转化而来，这一过程中受许多因素的影响，Apo E可能是影响这一转化过程中很重要的因素，有实验表明，Apo E参与正常的VLDL脂解过程，虽然，目前有关IDL转化成为LDL的过程尚不甚清楚，但是有资料表明Apo E变异会使这种转化受到明显的影响，有人发现Ⅲ型高脂蛋白血症患者的肝源性β-VLDL，在正常Apo E3的作用下能转化为LDL，而Apo E2则无这种作用，此外，临床上观察到β型高脂蛋白血症患者的血浆LDL水平低下伴随有IDL水平显著升高，也支持这种解释。
症状
| 糖尿 |
| 结节 |
| 动脉粥样硬化 |
| 血脂异常 |
医保范围
否
患病率
具有遗传倾向，发病率约为0.004%-0.006%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 黄色瘤 |
治疗科室
| 内科 |
| 心内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
对症治疗为主，无法彻底根治
常用药物
| 奥利司他片 |
| 蜂胶片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约2000-50000元
医学检查
| 载脂蛋白B（ApoB） |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 脂必妥片 |
| 奥利司他片 |
| 蜂胶片 |
| 肌醇烟酸酯片 |
| 辛伐他汀片 |
| 辛伐他汀胶囊 |
| 消栓通络片 |
| 烟酸片 |
| 心脑清软胶囊 |
| 藻酸双酯钠片 |
| 苯扎贝特片 |
| 阿昔莫司胶囊 |
| 非诺贝特片 |
| 降脂宁颗粒 |
药物详细信息
| 海正药业奥利司他片(奥利司他片) |
| 康缘药业蜂胶片(蜂胶片) |
| 杭州民生药业非诺贝特片(非诺贝特片) |
| 理舒达(辛伐他汀胶囊) |
| 苏之(辛伐他汀片) |
| 乐知苹(阿昔莫司胶囊) |
| 黑龙江济仁药业降脂宁颗粒(降脂宁颗粒) |
| 河南天汇药业降脂宁颗粒(降脂宁颗粒) |
| 天宏药业苯扎贝特片(苯扎贝特片) |
| 永生堂辛伐他汀片(辛伐他汀片) |
| 克旨达制药阿昔莫司胶囊(阿昔莫司胶囊) |
| 鲁南贝特辛伐他汀片(辛伐他汀片) |
| 通化东宝消栓通络片(消栓通络片) |
| 吉通药业降脂宁颗粒(降脂宁颗粒) |
| 云南永安制药脂必妥片(脂必妥片) |
| 神威药业心脑清软胶囊(心脑清软胶囊) |
| 雪樱花制药心脑清软胶囊(心脑清软胶囊) |
| 北京同仁堂消栓通络片(消栓通络片) |
| 鹏鹞药业肌醇烟酸酯片(肌醇烟酸酯片) |
| 天津力生制药烟酸片(烟酸片) |
| 金世制药藻酸双酯钠片(藻酸双酯钠片) |
| 天津太平洋藻酸双酯钠片(藻酸双酯钠片) |
| 津华晖星藻酸双酯钠片(藻酸双酯钠片) |