by 名称
糖原累积症
描述
糖原贮积症是少见的一组常染色体隐性遗传病，主要是因为先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。其特点是组织糖原浓度异常和（或）糖原分子结构异常。分为肝型糖原生成病和肌型糖原累积病两类。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力，尤其是下肢最为显著及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力，通常出现于运动后，症状轻重不一。避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血。由于肌球蛋白从尿排泄，因此可用尿检查，诊断糖原贮积症。肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平，大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。肌球蛋白水平高时，可用利尿剂防止肾脏损害。肝移植对糖原贮积症有效但对庞珀病无效。该病尚不能根治，治疗主要是延缓病情进展，增加肌力。改善呼吸困难症状及生存质量。
预防
专业指导
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
病因
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
病因：
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。
发病机制：
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时， 糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、 肌无力、心力衰竭等。
症状
| 无力 |
| 心力衰竭 |
| 上消化道出血 |
| 腹水 |
| 肝功能不全 |
| 静脉曲张 |
| 心律失常 |
| 肝肿大 |
| 心脏增大 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 腹水 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗，饮食治疗 |
治疗周期
3个月或更长
治愈率
0.2%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 血液生化六项检查 |
建议食物
| 鹿肉 |
| 鸡心 |
| 芝麻 |
| 莲子 |
饮食禁忌
| 南瓜子仁 |
| 白果（鲜） |
| 绿豆 |
| 黑豆 |
建议饮食
| 山楂桑椹粥 |
| 芹菜山楂粥 |
| 山楂白菜 |
| 山楂橘子羹 |
| 山楂茶 |
| 白果炒百合 |
| 白果炒鸡丁 |
| 百合白果牛肉羹 |