by 名称
新生儿先天性膈疝
描述
新生儿先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。由于后两种情况临床表现较轻，一般生后短时间内多数无任何表现，一旦确诊手术预后也非常好，因此，临床上严格意义上的先天性膈疝通常是指胸腹膜裂孔疝。该病的预后与其是否合并支气管肺发育不良和肺动脉高压有关。
预防
应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。
病因
(一)发病原因
胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础，膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部，肋骨部及脊柱部，膈疝的好发部位有3处：
1.胸腹裂孔(Bochdalek孔)：双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝，先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性，发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性，28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型，近年在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。
2.胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝，在临床上比较少见。
3.食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝，本病发病率特别是小儿目前无确切的统计数据，过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见，近年来国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使本病逐年上升，本病在我国并非少见
(二)发病机制
一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃，脾，结肠，肝左叶等均一同带入到胸腔内，肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关，临床表现与受累的肺泡和肺动脉血管床的表面积以及存在的其他畸形有关，在患先天性膈疝的死产儿尸检中发现，95%的患儿有其他缺陷，很多死亡的发生与这些畸形有关，约25%的横膈疝伴有肠旋转不良，10%～20%病例膈疝带有疝囊，不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压(PPHN)。
肺发育不全致使肺通气功能和肺血流动力学的改变，如患膈疝的新生儿出生后开始呼吸，吞咽空气进入胸腔内之胃肠道，加重对肺的压迫，肺血管阻力增高，经未闭的动脉导管和卵圆孔产生自右向左分流，这一切当然包括酸中毒刺激肺气管痉挛，更导致肺气管阻力增高，肺高压，图1示膈疝患儿病理生理变化。
这些经过在出生后如得不到一个有效的治疗，那必死无疑，当然一小部分患儿在新生儿期症状多不明显，因胸腹裂孔缺损小，肺发育受损不大，故出现病情也轻。
症状
| 呼吸困难 |
| 黑便 |
| 便血 |
| 吞咽困难 |
| 胸闷 |
| 腹部凹陷呈舟状 |
| 发绀 |
| 停止排气 |
| 膈肌缺损 |
| 腹膜炎 |
医保范围
否
患病率
0.035%
易感人群
新生儿
传染性
无传染性
并发症
| 新生儿呼吸窘迫综合征 |
| 代谢性酸中毒 |
| 胃食管反流病 |
| 肠梗阻 |
| 休克 |
| 贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿外科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
治疗周期
2-4周
治愈率
60%
常用药物
治疗花费
根据病情严重程度不同，不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 体位 |
| CT检查 |
| 胸部B超 |
| 腹部平片 |
| 胸部平片 |
| 内镜检查 |
| 血常规 |
| 食管压力测定 |
| 食管24hpH监测 |
| 胸部MRI |