by 名称
镰状细胞贫血
描述
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
预防
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查，目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
病因
病因（40%）：
常染色体显性遗传性疾病。红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程，但当镰变已严重损害红细胞膜而使红细胞丧失钾离子和水分后，镰变就变为不可逆性，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
症状
| 指(趾)骨梗死 |
| 胆结石 |
| 软组织肿胀 |
| 骨质疏松 |
医保范围
否
患病率
0.04%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 股骨头坏死 |
| 骨髓炎 |
| 化脓性关节炎 |
| 镰状细胞贫血 |
| 高尿酸血症 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
2-4个月
治愈率
95%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000-18000元）
医学检查
| 心电图 |
| 有核红细胞 |
| 血浆游离血红蛋白 |
| 靶形红细胞 |
建议食物
| 鸡蛋黄 |
| 腰果 |
| 莲子 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 鸭血(白鸭) |
| 花生仁（炸） |
| 绿豆 |
| 田螺 |
建议饮食
| 银耳瘦肉羹 |
| 冰糖银耳羹 |
| 银耳乌龙汤 |
| 银耳莲子羹 |
| 红枣银耳汤 |
| 银耳羹 |
| 银耳薏米羹 |
| 白果奶羹 |
建议药物
| 天然型 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 嘉林药业硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
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| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
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