by 名称
巨大血小板病
描述
巨大血小板病是一种遗传性疾病，特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。
本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷，引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少，血小板与vWF相互作用异常，血小板与凝血酶相互作用异常，血小板凝血活性异常。
血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
(二)发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体，受体与vWF结合而黏附于内皮下组织，由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍，巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下，凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研究显示，GPⅠbα氨基酸239～299区域含有凝血酶的结合位点，GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中，转染实验研究表明，细胞表面完整的复合物表达，必须有GPⅠbα，GPⅠbβ，GPⅠⅩ3种cDNA同时存在，其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常，导致巨血小板综合征。
症状
| 内脏出血 |
| 鼻出血 |
| 血小板减少 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
婴幼儿
传染性
母婴传播
并发症
| 血小板无力症 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
74%
常用药物
| 酚磺乙胺注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 心电图 |
建议食物
| 芝麻 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 鸡肝 |
| 腐竹 |
| 白扁豆 |
| 田螺 |
建议饮食
| 翡翠菜花 |
| 牛奶绿菜花 |
| 玉米笋饺 |
| 香甜玉米饼 |
| 白萝卜浓汤 |
| 溜炒白萝卜 |
| 珍珠笋番茄蘑菇汤 |
| 蘑菇木耳饺 |
建议药物
| 注射用酚磺乙胺 |
| 酚磺乙胺注射液 |
| 酚磺乙胺氯化钠注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
药物详细信息
| 中佳药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 天津金耀集团酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 卡乐(注射用酚磺乙胺) |
| 华鲁酚磺乙胺氯化钠注射液(酚磺乙胺氯化钠注射液) |
| 大陆药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 长联来福注射用酚磺乙胺(注射用酚磺乙胺) |
| 华中药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 利民制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 南少林药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 扬州中宝酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 芜湖康奇酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 第一生化酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 常州康普酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 海南制药二厂酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 湖南科伦制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 贵州天地药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 药友制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 圣鲁制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |