脐膨出-巨舌-巨体综合征

儿科 小儿内科 疾病百科

名称

脐膨出-巨舌-巨体综合征

描述

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变,1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

病因

(一)发病原因
本病病因尚不清楚,病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传,亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。
(二)发病机制
本病可伴多发性畸形,组织病理示:巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢,胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多,体积增大,胰腺腺泡和胰管增生,使血糖降低,病儿出现低血糖,肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良,睾丸有间质细胞增生,卵巢滤泡囊肿,垂体中性粒细胞增生,肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在,偶见肝脂肪浸润。

症状

无力
巨舌
呼吸困难
抽搐
眼球震颤

医保范围

患病率

0.001%

易感人群

好发于婴幼儿

传染性

无传染性

并发症

脐膨出

治疗科室

儿科
小儿内科

治疗方式

药物治疗
手术治疗
康复治疗

治疗周期

3个月

治愈率

30%

常用药物

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)

医学检查

CT检查
大生化检查
生长激素
葡萄糖抑制生长激素试验

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

药物详细信息