by 名称
克里格勒-纳贾尔综合征
描述
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配，患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高，过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias综合征(Arias Syndrome)，一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显，父母罕有近亲婚配，患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高，因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。
(二)发病机制
由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失;Ⅱ型，常染色体显性遗传，系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失，由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合功能障碍。
病人肝脏组织病理学无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓，在伴有核黄疸的病人，可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。
症状
| 惊厥 |
| 角弓反张 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
好发于新生儿和婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 昏迷 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 放射性治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
70%
常用药物
| 人血白蛋白 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 红细胞血清总胆红素 |
| 红细胞血清总胆红素 |
| 黄疸检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 人血白蛋白 |
药物详细信息
| 莱士人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 卫光生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 泰邦生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 绿十字(中国)生物制品人血(人血白蛋白) |
| 人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 武汉生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 德源生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 山西康宝人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 蜀阳药业人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 双林生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 蓉生药业人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东卫伦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 泰邦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 莱士血液制品人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 中生人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 新兴医药人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 中泰生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 回天人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 南岳生物制药人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 美国基立福公司人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 华兰人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 人血白蛋白(人血白蛋白) |
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