by 名称
X联锁鱼鳞病
描述
X联锁鱼鳞病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans)，X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。
预防
X联锁鱼鳞病日常预防
避免近亲结婚，防止皮肤过度干燥，禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。
病因
(一)发病原因
19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关，类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇，胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出，胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致分娩启动及产程进行障碍，男性性联寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮，角质层，白细胞及培养的成纤维细胞，此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚，女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。
在男性，性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女性携带者，男性患者中隐睾及睾丸癌的发生率增加，血清，表皮，鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作为诊断的特征之一，血清硫酸胆固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl时，常可确定诊断。
(二)发病机制
类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3)，约80%患者此酶基因缺乏，如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。
表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇，X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的，在老鼠中，外用硫酸胆固醇可诱发脱屑异常，进一步支持硫酸胆固醇水解在角朊细胞解离中发挥作用。
但有研究发现，有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性，故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。
症状
| 色素性皮损 |
| 鳞屑 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
男性
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 皮肤性病科 |
| 皮肤科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
7-14天
治愈率
85%
常用药物
| 参归润燥搽剂 |
| 复方乳酸乳膏 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 裂隙灯 |
| 免疫病理检查 |
| 细胞组织化学染色 |
| 皮损 |
| 涂片 |
建议食物
| 芝麻 |
| 青豆 |
| 黑豆 |
| 豆浆 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 鸭血(白鸭) |
| 鸡爪 |
建议饮食
| 山楂桑椹粥 |
| 木耳豆腐丁 |
建议药物
| 复方乳酸乳膏 |
| 金蝉止痒胶囊 |
| 维A酸乳膏 |
| 鱼鳞病片 |
| 维胺酯胶囊 |
| 参归润燥搽剂 |
| 维A酸片 |
| 尿素软膏 |
| 维胺酯胶丸 |
药物详细信息
| 金典汉方药业参归润燥搽剂(参归润燥搽剂) |
| 干彼美(复方乳酸乳膏) |
| 人福成田药业维A酸乳膏(维A酸乳膏) |
| 华西制药鱼鳞病片(鱼鳞病片) |
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