by 名称
先天性肾病综合征
描述
先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿，高度水肿，高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
预防
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健，产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。
病因
(一)发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高，而Drash综合征常有继发因素。
(二)发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。
1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传，其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因，1998年karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致，病理所见，在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生呈现弥漫性肾小管囊性扩张，在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张，萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化，有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。
症状
| 抽风 |
| 肾小球硬化 |
| 岳晗 |
| 静脉血栓 |
| 弥漫性系膜硬化 |
| 肾病综合征 |
| 肾功能衰竭 |
| 角膜混浊 |
| 蛋白尿 |
| 两性畸形 |
医保范围
否
患病率
0.006%
易感人群
见于婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 腹水 |
治疗科室
| 内科 |
| 肾内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
6-12个月
治愈率
65%
常用药物
| 复方α-酮酸片 |
| 调元大补二十五味汤散 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 肾脏超声检查 |
| 肾动态显像 |
| 尿液分析 |
| 肾功能检查 |
| 选择蛋白指数（SPI） |
| 肾脏切片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 转移因子胶囊 |
| 复方α-酮酸片 |
| 肾炎安胶囊 |
| 呋塞米片 |
| 雷公藤多苷片 |
| 环孢素软胶囊 |
| 雷公藤多甙片 |
| 调元大补二十五味汤散 |
| 氢氯噻嗪片 |
| 别嘌醇片 |
| 五苓片 |
| 肾炎四味胶囊 |
药物详细信息
| 北京万生药业复方α-酮酸片(复方α-酮酸片) |
| 蒙药调元大补二十五味汤散(调元大补二十五味汤散) |
| 沈阳一药呋塞米片(呋塞米片) |
| 肾炎安胶囊(肾炎安胶囊) |
| 长春海外制药肾炎四味胶囊(肾炎四味胶囊) |
| 重庆东方药业五苓片(五苓片) |
| 田可(环孢素软胶囊) |
| 天津力生制药呋塞米片(呋塞米片) |
| 天津力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 得恩德制药雷公藤多苷片(雷公藤多苷片) |
| 复旦复华雷公藤多苷片(雷公藤多苷片) |
| 远大医药黄石飞云制药雷公藤(雷公藤多苷片) |
| 千金协力药业雷公藤多甙片(雷公藤多甙片) |
| 彼迪药业别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 世贸天阶江苏别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 青阳别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 美通制药雷公藤多苷片(雷公藤多苷片) |
| 新赛斯平(环孢素软胶囊) |
| 瑞尔医药转移因子胶囊(转移因子胶囊) |
| 杭州华津转移因子胶囊(转移因子胶囊) |
| 仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 常州制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 爱普森药业呋塞米片(呋塞米片) |