by 名称
遗传性多发性骨软骨瘤
描述
遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣，骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等，目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
确切病因不明。
(二)发病机制
1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性，对称性，病变由数量不一，位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm，带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状，无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状，肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：
①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开，
②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚，软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如，软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟，成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生，
③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。
2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板，常见如下情况：
①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞，
②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变，
③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积，
④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤，其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。
症状
| 股骨近侧端变宽 |
| 软骨发育不良与… |
| 骨骼肿块 |
医保范围
否
患病率
0.0025%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 骨折 |
治疗科室
| 肿瘤科 |
| 肿瘤外科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1个月
治愈率
75%
常用药物
| 复方环磷酰胺片 |
| 甲氨蝶呤片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 儿童骨科检查 |
| 骨关节及软组织CT检查 |
| 四肢与关节运动功能 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 复方环磷酰胺片 |
| 甲氨蝶呤片 |
| 转移因子注射液 |
| 顺铂注射液 |
药物详细信息
| 金世制药复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 信谊甲氨蝶呤片(甲氨蝶呤片) |
| 辉南辉发复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 茂祥制药复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 一晟达药业复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 一格制药转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 中达南岳制药转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 一格制药转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 新百药业转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 云南植物药业顺铂注射液(顺铂注射液) |
| 转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 诺欣(顺铂注射液) |
| 南京制药顺铂注射液(顺铂注射液) |
| 华龙转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 茂祥制药甲氨蝶呤片(甲氨蝶呤片) |
| 顺铂注射液(顺铂注射液) |
| 云南植物药业顺铂注射液(顺铂注射液) |
| 利尔药业转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 顺铂注射液(顺铂注射液) |
| 东新药业复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 山西恒大制药转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 中科院医学研究所转移因子注(转移因子注射液) |
| 华润本溪复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |