by 名称
遗传性感觉神经病
描述
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病，遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎，骨溶解症和蜂窝织炎，运动障碍不明显。
主要包括：
①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinadult);
②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinchildhood);
③先天性痛觉缺失(congenitalinsensitivitytopain)3个亚型。
由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familialdysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditarysensoautonomicneuropathy)。
预防
积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
疾病病因：
多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。
病理生理：
发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖，脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有趾骨破坏，胫腓骨骨质增生。
症状
| 共济失调 |
| 腱反射消失 |
| 感觉倒错 |
| 反复感染 |
| 低血压 |
医保范围
否
患病率
0.0006%-0.0008%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 角膜溃疡 |
| 吞咽困难 |
| 智力低下 |
| 精神发育迟滞 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 康复治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
对症治疗为主，无法彻底根治
治愈率
无法彻底根治
常用药物
| 甲钴胺片 |
| 甲钴胺分散片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 肌电图 |
| 温度觉 |
| 皮肤定位觉 |
| 风湿病化验检查项目 |
| 肾功能检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 甲钴胺注射液 |
| 甲钴胺分散片 |
| 甲钴胺片 |
| 注射用肌氨肽苷 |
药物详细信息
| 代芳(甲钴胺片) |
| 弥可保(甲钴胺片) |
| 星昊医药甲钴胺片(甲钴胺片) |
| 亚宝力维(甲钴胺片) |
| 怡神保(甲钴胺片) |
| 兆敏欣(甲钴胺片) |
| 江苏四环甲钴胺分散片(甲钴胺分散片) |
| 博可保(甲钴胺片) |
| 禾保(甲钴胺片) |
| 欧维(甲钴胺片) |
| 成强(甲钴胺片) |
| 弥诺(甲钴胺片) |
| 爱柯保(甲钴胺片) |
| 博迪同(甲钴胺片) |
| 卫材甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |
| 新亚闵行甲钴胺片(甲钴胺片) |
| 丽生斯泰(注射用肌氨肽苷) |
| 江苏四环甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |
| 金耀药业甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |
| 奇信(甲钴胺片) |
| 海特生物制药甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |
| 斯达制药甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |
| 晨菲制药甲钴胺注射液(甲钴胺注射液) |