by 名称
遗传性高尿酸血症
描述
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
症状
| 智能障碍 |
| 不自主运动 |
| 中指指甲凹陷 |
| 轻度精神发育迟滞 |
| 下肢呈剪刀步态 |
| 尿路结石 |
| 结节 |
| 腱反射亢进 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
男性
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
50%
常用药物
| 别嘌醇片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 别嘌醇片 |
药物详细信息
| 彼迪药业别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 青阳别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 燕京药业别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 久联制药别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 信谊万象别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 海正辉瑞制药别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 优华药业别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 康和别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 美通制药别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 美吉斯制药别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 白云山医别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 柏赛罗别嘌醇片(别嘌醇片) |
| 华润双鹤药业别嘌醇片(别嘌醇片) |