by 名称
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症
描述
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。
预防
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。
(二)发病机制
FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h，除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在，血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%，成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万，其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2，A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源，B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失，FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子，在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶，作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa，其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710，精氨1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点，轻链(A3-C1-C2)有磷脂，凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的，FⅤa被APC灭活(存S，Ca2 和磷脂时)，FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ，一些突变引起FⅤ缺乏，错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低，外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏，另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区，A3，C1和C2区，FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关，其双重杂合子尽管FⅤ活性降低，但止血正常，由于为APC抵抗的表型，可能出现血栓形成。
症状
| 血尿 |
| 拔牙后出血不止 |
| 牙龈出血 |
| 毓卓 |
| 先天性X因子缺乏 |
| 鼻出血 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 血尿 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
6月
治愈率
30%
常用药物
| 醋酸甲萘氢醌片 |
| 人凝血因子Ⅷ |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 部分凝血活酶活性时间 |
| 出血时间 |
| 凝血酶时间 |
| 凝血酶原时间（PT） |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 维生素K1注射液 |
| 人凝血因子Ⅷ |
| 人纤维蛋白原 |
| 醋酸甲萘氢醌片 |
药物详细信息
| 欧立制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 瑞新药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 力玖药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 成都药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 遂成药业维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 卫武光明人纤维蛋白原(人纤维蛋白原) |
| 莱士人纤维蛋白原(人纤维蛋白原) |
| 天方药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 光正制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 倍特药业维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 白敬宇制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 华润紫竹药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 江西制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 三精制药四厂醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 利君制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 吉贝尔药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |