by 名称
遗传性运动失调性多发性神经炎
描述
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。
预防
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。
(二)发病机制
正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢，本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病，如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻，说明植烷酸的增高与本病有密切关系。
本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚，髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变，脂肪组织常在细胞体内沉积，受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩，电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性，蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝，肾等脏器脂肪沉积。
症状
| 眼球震颤 |
| 眼肌瘫痪 |
| 感觉障碍 |
| 肌束震颤 |
| 运动失调 |
| 位置觉、震动觉减退 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
发病率约为0.002%-0.005%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 肌肉萎缩 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
70%
常用药物
| 甲钴胺胶囊 |
| 维生素B1片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 肌电图 |
| 血清游离脂肪酸 |
| 神经系统检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 腺苷钴胺片 |
| 氨咖甘片 |
| 珊瑚七十味丸 |
| 甲钴胺胶囊 |
| 维生素B12片 |
| 甲钴胺片 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 华山药业甲钴胺胶囊(甲钴胺胶囊) |
| 颐生堂维生素B1片(维生素B1片) |
| 宝珠制药维生素B1片(维生素B1片) |
| 天津力生制药氨咖甘片(氨咖甘片) |
| 雄巴拉曲神水珊瑚七十味丸(珊瑚七十味丸) |
| 山西云鹏制药维生素B1片(维生素B1片) |
| 河北龙海药业维生素B1片(维生素B1片) |
| 星斗药业维生素B1片(维生素B1片) |
| 依科制药维生素B1片(维生素B1片) |
| 石药欧意腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 代芳(甲钴胺片) |
| 弥可保(甲钴胺片) |
| 星昊医药甲钴胺片(甲钴胺片) |
| 山西云鹏制药维生素B12片(维生素B12片) |
| 天津太平洋氨咖甘片(氨咖甘片) |
| 方舟制药氨咖甘片(氨咖甘片) |
| 亨瑞达制药维生素B12片(维生素B12片) |
| 奇信(甲钴胺胶囊) |
| 恒健制药维生素B1片(维生素B1片) |
| 亚宝力维(甲钴胺片) |
| 怡神保(甲钴胺片) |