by 名称
致死性肝内胆汁淤积综合征
描述
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（FatalFamilialIntrahepaticCholestasisSyndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
预防
系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
病因
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。
症状
| 肝脾肿大 |
| 脂肪痢 |
| 脂肪泻 |
| 烦躁不安 |
| 鼻衄 |
| 胆汁潴留 |
医保范围
否
患病率
0.003%
易感人群
好发于新生儿
传染性
无传染性
并发症
| 胆汁淤积性黄疸 |
| 致死性肝内胆汁淤积综合征 |
| 妊娠期肝内胆汁淤积症 |
| 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
50%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 结合胆红素(SDB,DBIL) |
| 尿胆红素（BIL） |
| 凝血酶原时间（PT） |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用呋塞米 |
| 二十五味獐牙菜丸 |
| 注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸 |
| 心肝宝胶囊 |
| 注射用甲硫氨酸维B1 |
| 丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 马洛替酯片 |
| 熊去氧胆酸胶囊 |
药物详细信息
| 嘉林药业硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 思美泰(丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 优思弗(熊去氧胆酸胶囊) |
| 长天药业心肝宝胶囊(心肝宝胶囊) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 思美泰(注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸) |
| 九泰药业马洛替酯片(马洛替酯片) |
| 思美泰(注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 皇隆制药注射用呋塞米(注射用呋塞米) |
| 爱普森药业马洛替酯片(马洛替酯片) |
| 奥托康制药硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 日通藏药二十五味獐牙菜丸(二十五味獐牙菜丸) |
| 海斯制药注射用甲硫氨酸维B(注射用甲硫氨酸维B1) |
| 海正药业注射用丁二磺酸腺苷(注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸) |
| 西比康(注射用甲硫氨酸维B1) |
| 先强药业注射用甲硫氨酸维B(注射用甲硫氨酸维B1) |
| 保甲维(注射用甲硫氨酸维B1) |
| 哈药生物注射用甲硫氨酸维B(注射用甲硫氨酸维B1) |
| 科瑞德熊去氧胆酸胶囊(熊去氧胆酸胶囊) |
| 湖南科伦制药注射用呋塞米(注射用呋塞米) |
| 博仕多安(注射用甲硫氨酸维B1) |