by 名称
真两性畸形
描述
两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常，两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。
预防
真两性畸形日常预防
造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。因此孕妇在孕期要加强孕期保健，戒烟酒，防辐射。
病因
真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。
基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因，家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
发病机制：
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%，在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制，已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全，因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。
症状
| 乳房肥大 |
| 男性化 |
| 两性畸形 |
医保范围
否
患病率
发病率极低，本病罕见，约0.0001%–0.0003%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 外科 |
| 泌尿外科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
手术治疗，切除卵巢或者睾丸，治愈率30-70%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 中性粒细胞核鼓槌小体 |
| 染色体 |