by 名称
幼年型慢性粒细胞白血病
描述
幼年型慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别，本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。
预防
1.避免接触有害因素：孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质，电离辐射等引起白血病的因素， 接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施;避免环境污染，尤其是室内环境污染;注意合理用药，慎用细胞毒药物等。
2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病，做好预防接种。
3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体，范可尼贫血等。
病因
(一)发病原因
Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t(9;22)(q34;q11)形成，在9号染色体断裂点上有c-abl基因，它的变异性可大于100kb，bcr基因位于22号染色体，是一个变异性很小的5.8kb DNA小片段，易位后22q-和9q 结合部形成bcr/abl融合基因，编码一个特异的210kb蛋白质(P210)，它是一种酪氨酸激酶，在肿瘤的发病中起作用，Ph1染色体在儿童CML中尚有它的特殊情况。
1.Ph1阴性CML 5%～10%有典型CML，临床表现的病例Ph1阴性，可能有以下原因：
(1)其他染色体片段结合于22q，使Ph1的22q-在细胞遗传学水平不易检测到。
(2)9号染色体有断裂或基因重排，但22q11未断裂，分子生物学技术可检测出CML Ph1阴性时的这些变化。
2.Ph1阳性急性白血病：Ph1染色体并不只存在于CML中，3%～10%的儿童急性白血病有Ph1染色体，Ph1阳性急性白血病可以是CML急变，也可能是原发的急性白血病，在临床和血液学检查中区别这两种情况很困难，但细胞遗传学结合分子生物学技术检查可发现Ph1阳性急性白血病常为非CML特异的非随机的染色体异常t(9;22)(q34;q11)，有bcr基因以外的基因重排，并产生190kb蛋白(P190)，在治疗缓解后骨髓细胞中的Ph1染色体和P190即可消失，而CML则相反，有CML特异的非随机染色体异常t(9;22)(q34;q11)，无论在疾病的哪一个时期，Ph1染色体和bcr基因重排所产生的210kb蛋白(P210)始终存在。
(二)发病机制
CML发病机制至今不明，一般认为本病为多能造血干细胞疾病，其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系，1960年Nowell和Hungerford首次在费城发现CML患者有Ph染色体，目前大多数学者认为，Ph染色体对CML的诊断具有特殊意义，阳性率为70%～90%，1973年Rowley确定了Ph染色体是由于第9号和第22号染色体易位形成，即t(9：22)(q34：q11)，目前已知这种染色体易位，使正常位于9q34上的原癌基因C-ab1与22q11上的bcr癌基因融合，表达具有高酪氨酸蛋白激酶(PTK)活性的BCR-ABL融合蛋白，该蛋白被认为是CML发病的分子基础，近两年国外在分子水平上对CML的发病机制，BCR-ABL融合蛋白的多样性及其与白血病表型的关系作了更深入的研究，目前已发现有3种BCR-ABL融合基因重排方式，因为ABL基因断裂点的精确位置是易变的，可出现在此基因5’端>300kb的任何节段，而BCR基因的断裂点丛集区主要有3个，所以BCR-ABL融合基因根据BCR基因断裂点位置分为3个主要类型：M-bcr，m-bcr，μ-bcr及6种BCR-ABL，融合转录方式：b2a2，b3a2，b3a3，b2a3，e1a2，e19a2。
1.M-bcr：BCR基因断裂点在5.8kb的主要断裂点丛集区，即此基因的12-165外显子区内，与ABL基因的融合转录方式有b2a2，b3a2，b3a3，b2a3，编码蛋白为P210，此型见于大多数CML和部分急性淋巴细胞白血病(ALL)，P210 CML主要累及粒系，大部分细胞成熟受阻于中，晚幼粒阶段，而对红系，单核系和淋巴系影响较小。
2.m-bcr：BCR断裂点位于更远的上游区域，在外显子e1和e2之间长54.4kb的内含子中，称为次要bcr，与ABL融合转录方式为ela2，编码融合蛋白P190，此型见于极少数CML和大部分ALL，P190可同时累及粒，单细胞系，表现为绝对和相对单核细胞增多，成熟中性粒，单细胞之比低，有不同程度的嗜碱性粒细胞增多，外周血幼稚粒细胞比例相对较高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分低。
3.μ-bcr：BCR断裂点位于外显子e19和e20之间，称为3’端BCR断裂点，与ABL融合方式为e19a2，编码融合蛋白P230，见于极少数慢粒急变和慢性中性粒细胞白血病(CNL)，此型主要特征为成熟中性粒细胞增生为主，表现为“隐匿或良性”临床经过，生存期较长，Ph 细胞可能因为BCR-ABL融合蛋白的异常改变，黏附骨髓基质细胞和其他细胞外基质成分的能力下降，使未成熟的细胞从骨髓释放入血，从而使未成熟的细胞逃避了骨髓基质微环境对其增殖，分化的正常调控。
研究还发现CML患者中有5%～10%Ph染色体阴性，Ph染色体阴性患者尽管细胞遗传学未发现有t(9;22)，但分子水平研究，Ph染色体阴性(Ph-CML)又可分为有bcr重组(Ph-bcr CML)和无bcr重组(Ph-bcr- CML)两个亚型，大多数Ph‑CML患者为Ph-bcr CML，Ph-bcr-CML患者仅为少数，一些作者认为后者可能是慢粒单白血病(CMML)，分子生物学技术研究对Ph-CML的分型有重要意义，对患者的诊断，治疗和估计预后有一定价值，现认为Ph‑bcr CML与Ph CML有相同的临床，血液学表现，并以同样的方式发生急性变，对α-干扰素(IFN-a)的治疗效果较好;而Ph-bcr-CML患者其临床与血液学表现均不典型，对IFN-a的疗效也较差，CML通常分为3期，即慢性期，加速期和恶变期，后者是主要死因，惟一有效的治疗方法是骨髓移植(BMT)，尤其是慢性期疗效明显优于晚期，因此，选择最适当的BMT时间乃是病人长期存活的关键，可是，至今仍无可靠的方法预测其恶变的时间，近年国外有人报道了一种新的分子基因标志物，即第11号染色体短臂(11P)降钙素(CT)基因异常甲基化改变可以监测CML恶化，研究发现在慢性期，多为正常甲基化，但在疾病进展期可转变成超甲基化，这种超甲基化的HpaⅡ片断(3.1Kb)将提示CML在平均6个月内将发生恶变(在临床表现及形态学恶变之前)，因此，CT基因高度甲基化可作为临床监测疾病进展的分子基因标志，通过对CT基因甲基化状态的连续分析，可为临床BMT选择病人和争取时间提供依据。
症状
| 淋巴结肿大 |
| 出血倾向 |
| 肝脾肿大 |
| 骨痛 |
| 腹痛 |
| 乏力 |
| 低热 |
| 消瘦 |
| 反复感染 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 黄瘤 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
70%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 消癌平片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 脾脏超声检查 |
| 骨髓象分析 |
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
| CT检查 |
| 血涂片 |
| 血液生化六项检查 |
| 血常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 假单胞菌 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 消癌平片 |
| 羟基脲片 |
药物详细信息
| 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 银诺克消癌平片(消癌平片) |
| 陕西健民消癌平片(消癌平片) |
| 亨通消癌平片(消癌平片) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 绅泰消癌平片(消癌平片) |
| 烟台东诚大洋消癌平片(消癌平片) |
| 古楼羟基脲片(羟基脲片) |
| 嘉林羟基脲片(羟基脲片) |
| 北京三联消癌平片(消癌平片) |
| 神源消癌平片(消癌平片) |
| 天津和治消癌平片(消癌平片) |
| 振霖牌消癌平片(消癌平片) |
| 春堂消癌平片(消癌平片) |
| 海南澳美华消癌平片(消癌平片) |
| 传国神麒消癌平片(消癌平片) |
| 陕西君碧莎消癌平片(消癌平片) |
| 利分能(注射用重组人干扰素α2b(假单胞菌)) |
| 南京圣和消癌平片(消癌平片) |
| 湖南德康消癌平片(消癌平片) |
| 四川广元蓉成消癌平片(消癌平片) |
| 齐鲁羟基脲片(羟基脲片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |