by 名称
结节性硬化症
描述
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化，Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
预防
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例，基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。
(二)发病机制
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质，白质，基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节，皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑，基底节，小脑，脑干和脊髓，结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。
组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积或发生囊性变，正常的皮质结构常发生紊乱，脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征，有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水，白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能，皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。
本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形，尚发现有甲状腺，胸腺，乳腺，胃，肠，肝，脾，胰腺，肾上腺，卵巢，膀胱和子宫等器官的肿瘤。
症状
| 丘疹 |
| 齿龈增生 |
| 闫铁 |
| 癫痫和癫痫样发作 |
| 智能减退 |
| 精神障碍 |
| 视网膜出血 |
| 病理性钙化 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 呼吸衰竭 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
55%
常用药物
| 巴氯芬片 |
| 卡马西平片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 脑电图检查 |
| 颅脑CT检查 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 鸡肝 |
| 芝麻 |
饮食禁忌
| 蜂蜜 |
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
建议饮食
| 黄瓜拌绿豆芽 |
| 干丝拌绿豆芽 |
| 蘑菇炒绿豆芽 |
| 绿豆芽炒菠菜 |
| 豆芽豆腐汤 |
| 鱼头炖豆腐 |
| 素三鲜豆腐汤 |
| 猪肝豌豆苗汤 |
建议药物
| 注射用重组人干扰素β-1b |
| 巴氯芬片 |
| 卡马西平胶囊 |
| 卡马西平片 |
药物详细信息
| 郝智(巴氯芬片) |
| 宜昌人福卡马西平片(卡马西平片) |
| 中西三维卡马西平片(卡马西平片) |
| 复旦复华卡马西平片(卡马西平片) |
| 鹏鹞药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 黄河药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 北京曙光药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 江苏四环卡马西平片(卡马西平片) |
| 得理多(卡马西平片) |
| 康贺威卡马西平片(卡马西平片) |
| 华南药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 信谊黄河卡马西平片(卡马西平片) |
| 齐鲁制药卡马西平片(卡马西平片) |
| 枢芬(巴氯芬片) |
| 恩华药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 力奥来素(巴氯芬片) |
| 郝智(巴氯芬片) |
| 太洋药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 倍泰龙(注射用重组人干扰素β-1b) |
| 铭鼎药业巴氯芬片(巴氯芬片) |
| 爱普森药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 博诚制药卡马西平片(卡马西平片) |
| 九洋药业卡马西平胶囊(卡马西平胶囊) |