by 名称
克拉伯病
描述
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
预防
克拉伯病日常预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p，患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏，主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体，此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失，间质增生等病变，视神经可以同样受累，但是周围神经轴突常可保持完善。
症状
| 踝阵挛 |
| 视神经萎缩 |
| 小脑性共济失调 |
| 痴呆 |
| 对听、视、触觉… |
| 多汗症 |
| 交叉腿 |
| 抽搐 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
好发于婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 痴呆 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
30%
常用药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 颅脑CT检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 血清学反应 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 芝麻 |
| 核桃 |
| 青豆 |
饮食禁忌
| 干腌菜 |
| 蜂蜜 |
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
建议饮食
| 冬菇油菜心 |
| 香菇小油菜 |
| 油菜叶拌豆丝 |
| 大白菜饺 |
| 土豆丝拌白菜 |
| 芝麻拌白菜丁 |
| 香菇扒白菜 |
| 奶油白菜 |
建议药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
药物详细信息
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