小儿小颌畸形综合征

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名称

小儿小颌畸形综合征

描述

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征,Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿,婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。

预防

专业指导
参照先天性疾病的预防方法,预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

病因

小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂,舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常,尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据,近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关,从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染,受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿,感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。

症状

反胃
耳聋
尖头并指
肋骨及胸骨下吸…
肺不张
生长缓慢
发绀
动脉导管未闭
舌下垂

医保范围

患病率

0.004%–0.005%

易感人群

婴幼儿

传染性

无传染性

并发症

吸入性肺炎
肺不张
肺动脉高压
肺心病
营养不良

治疗科室

儿科
儿科综合

治疗方式

手术治疗
支持性治疗

治疗周期

3-6个月

治愈率

外科手术治愈率约为40-70%

常用药物

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(40000——80000元)

医学检查

胸部透视
多普勒超声心动图
心电图
血液电解质检查
周围血白细胞计数及分类检验

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

药物详细信息