by 名称
马方综合征
描述
本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦
长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
预防
预防马方综合征有以下四项措施：
1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
4.早诊断，早治疗，尽可能寻找病原，进行对因治疗。
病因
本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变，病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
发病机制
通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常，结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著，在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨，手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果，在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积，本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。
病理：肉眼改变有眼的异常，升主动脉扩张，慢性主动脉夹层瘤形成，心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗，心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等，本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性，显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层，主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱，主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失，皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱，关节滑膜改变也是弹力纤维变性，胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。
症状
| 震颤 |
| 拇指征 |
| 腕征 |
| 二尖瓣脱垂 |
| 晶状体脱位或半脱位 |
| 心律失常 |
| 囊肿 |
| 硬脊膜膨出 |
| 心绞痛 |
医保范围
否
患病率
0.004%-0.005%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 主动脉瓣狭窄 |
| 胸主动脉夹层动脉瘤 |
| 晶体脱位 |
| 近视 |
| 青光眼 |
| 虹膜炎 |
| 蛛网膜下腔出血 |
| 癫痫 |
| 脊柱裂 |
| 脊髓空洞症 |
治疗科室
| 内科 |
| 心内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
25%-40%
常用药物
| 阿胶牡蛎口服液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 裂隙灯 |
| 透明质酸 |
建议食物
| 薇菜 |
| 鸡蛋 |
| 鸡内金 |
| 南瓜子仁 |
饮食禁忌
| 干腌菜 |
| 田螺 |
| 淡菜(鲜) |
| 油条 |
建议饮食
| 双菇番茄黄瓜紫菜汤 |
| 罗汉果金银菜柿饼汤 |
| 紫菜芙蓉汤 |
| 菠菜双蛋羹 |
| 青菜饭 |
| 什菜面 |
| 雪菜肉末粥 |
| 猪肉青菜粥 |
建议药物
| 阿胶牡蛎口服液 |
药物详细信息
| 华世丹阿胶牡蛎口服液(阿胶牡蛎口服液) |