by 名称
多发性骨骺发育不良
描述
多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病，有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
预防
一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。
多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。
病因
为常染色体显性遗传性疾病仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。
(二)发病机制
本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。
症状
| 膝后肿胀疼痛，… |
| 脊柱和四肢畸形 |
| 膝内翻膝外翻或髋内翻 |
| 髋内翻 |
医保范围
否
患病率
本病罕见，发病率约为0.001%-0.003%
易感人群
好发于儿童期
传染性
无传染性
并发症
| 脊柱侧凸 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间接性治疗
治愈率
无法根治，对症治疗为主
常用药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 醋酸钙颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 脊柱MRI检查 |
| 四肢透视 |
| 骨与关节MRI检查 |
| CT检查 |
| 颈椎CT检查 |
| 四肢CT检查 |
建议食物
| 芝麻 |
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 核桃 |
饮食禁忌
| 咸鸭蛋 |
| 鸭肝 |
| 鸡肝 |
| 花生仁（炸） |
建议饮食
| 草鱼豆腐 |
| 冬瓜草鱼汤 |
| 白菜包子 |
| 小白菜馅包子 |
| 凉拌菜花 |
| 番茄菜花 |
| 鲜百合冬菇西兰花汤 |
| 素炒西兰花 |
建议药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 阿法骨化醇片 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 阿法骨化醇胶囊 |
| 龙牡壮骨颗粒 |
| 维B1乳酸钙片 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
药物详细信息
| 汉堂生物制药小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 邦宇制药醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 济民可信药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 方盛制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 东信医药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |
| 华北制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 珠江制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 延迪诺(阿法骨化醇软胶囊) |
| 天宇奥森阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 圣都药业维B1乳酸钙片(维B1乳酸钙片) |
| 成都迪康药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 中和制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 康尔佳制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 华润双鹤药业阿法骨化醇软胶(阿法骨化醇软胶囊) |
| 三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 双鲸药业三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 阿法迪三(阿法骨化醇软胶囊) |
| 健民龙牡壮骨颗粒(龙牡壮骨颗粒) |
| 立庆(阿法骨化醇片) |
| 诺顿制药阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |
| 双鲸药业三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |