by 名称
男假两性畸形
描述
假两性畸形是遗传性别，性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征，以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。
男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化，由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
预防
日常预防
本病病因不明确，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。
健康教育
1、饮食指导
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。
2、休息与活动指导
注意休息。
病因
(一)发病原因
造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常，二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形，三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。
(二)发病机制
男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：
①雄激素生成减少，如3β-HSD，17β-HSD和5α-还原酶缺陷;
②雄激素受体(AR)基因突变，引起AR数量减少和功能障碍;
③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。
人类雄激素受体(AR)基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单碱基突变占90%以上，AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失，编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。
1、完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的染色体性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病，在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性，下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生，现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12，长度大于90kb，有8个外显子，外显子1占据整个氨基端，具有激发转录的功能，睾丸女性化患者大多数是基因点突变或碱基对的缺失，导致雄激素受体发生缺陷，致使男性外生殖器转化受阻。
此类患者是由于靶组织缺乏雄激素受体，故对睾酮不敏感所致，是男假两性畸形中最常见的类型，发生率在新生儿中约为1∶12万，有家族发病史，睾丸在显微镜下像发育期前的隐睾，曲细精管变细，管内充满支持细胞和未成熟的生精细胞，精子生成障碍，但间质细胞仍增生，这种睾丸易发生恶变。
2、不完全型睾丸女性化 又称5α-还原酶缺乏症，遗传学研究证实，患者染色体核型为46，XY，父母表型正常，发病随血缘通婚而增加，家系分析大都可追溯到共同祖先患病，两性都出现酶的异常缺陷，并且两性都有表型正常的基因携带者，支持常染色体隐性遗传。
已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为双氢睾酮而起作用;而睾酮及双氢睾酮在内生殖器向男性分化过程中是不可缺少的，若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。
根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类，基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶的功能;或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。
症状
| 隐睾 |
| 乳房肥大 |
| 男性化 |
| 阴茎短 |
| 闭经 |
| 两性畸形 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
男性
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 外科 |
| 泌尿外科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 康复治疗 |
| 心理治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
40%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 中性粒细胞核鼓槌小体 |
| 睾丸活检 |
| 性别观察 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鹌鹑蛋 |
| 鸡血 |
饮食禁忌
| 干腌菜 |
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 鸡蛋黄 |
建议饮食
| 鱼肉糊 |
| 鱼肉鸡蛋汤 |
| 番茄泥公鸡 |
| 牛奶菠菜粥 |
| 牛奶煮平菇 |
| 豆腐皮春卷 |
| 素三鲜豆腐汤 |
| 鸡汁豆干 |