by 名称
黏多糖贮积症Ⅱ型
描述
黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征，生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
病因
(一)发病原因
本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
(二)发病机制
本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在，Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出，随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。
病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积，内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
症状
| 肝脾肿大 |
| 耳聋 |
| 溶酶体酶缺陷 |
| 收缩期和舒张期杂音 |
| 爪状趾 |
| 腹泻 |
| 结节 |
| 心脏扩大 |
医保范围
否
患病率
发病率约为0.0005%-0.001%
易感人群
男性。
传染性
无传染性
并发症
| 肺动脉高压 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
无法根治，多以对症治疗为主
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 尿常规 |