by 名称
进行性脊肌萎缩症
描述
进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程进展缓慢，历时数月~2年。出现不对称分布的运动障碍，有肌束震颤，无感觉障碍。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。
预防
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。
病因
进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。
症状
| 无力 |
| 手臂肌肉萎缩 |
| 手臂肌肉拉伤 |
| 臀肌挛缩 |
| 延髓性麻痹 |
| 颈背部肌肉痉挛 |
| 肩胛带肌肉萎缩 |
| 大腿肌肉萎缩 |
| 肌束震颤 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.004%
易感人群
婴幼儿
传染性
母婴传播
并发症
| 进行性脊肌萎缩症 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
75%
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 50000元）
医学检查
| 脊柱MRI检查 |
| 颅脑CT检查 |
| 肌电图 |
| 颅脑MRI检查 |
建议食物
| 鸭蛋 |
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 杏仁 |
| 腐竹 |
| 田螺 |
| 沙丁鱼 |
建议饮食
| 牛奶玉米汤 |
| 牛奶大枣汤 |
| 鲜柠檬汁 |
| 柠檬汁拌水果 |
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
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