by 名称
外阴白化病
描述
外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性，隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传，为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤，毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)，主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。
预防
避免近亲结婚，OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。
病因
(一)发病原因
眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病，近亲结婚起显著作用，白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的，黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
(二)发病机制
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素，多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)，Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)，活性降低(ⅠB型，Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失，Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
症状
| 驻站医 |
| 近视散光 |
| 流泪 |
| 畏光 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 皮炎 |
治疗科室
| 皮肤性病科 |
| 皮肤科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 洁阴止痒洗液 |
| 肤阴洁液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 肿瘤声学造影 |
| 免疫病理检查 |
| 细胞组织化学染色 |
| 肿瘤标志物检测 |
建议食物
| 乌骨鸡 |
| 鸡肝 |
| 芝麻 |
| 杏仁 |
饮食禁忌
| 咸鸭蛋 |
| 公鸡 |
| 鹅 |
| 花生仁（炸） |
建议饮食
| 苦杏仁粥 |
| 花生杏仁粥 |
| 甜杏仁羹 |
| 小麦粥 |
| 小麦豆角粥 |
| 人参乌骨鸡 |
| 滋补乌骨鸡 |
| 乌骨鸡汤 |
建议药物
| 氟尿嘧啶软膏 |
| 氟尿嘧啶乳膏 |
| 洁阴止痒洗液 |
| 肤阴洁液 |
| 短棒状杆菌制剂 |
药物详细信息
| 怀化正好洁阴止痒洗液(洁阴止痒洗液) |
| 广西源安堂肤阴洁液(肤阴洁液) |
| 广东顺峰氟尿嘧啶软膏(氟尿嘧啶软膏) |
| 山东明仁福瑞达氟尿嘧啶乳膏(氟尿嘧啶乳膏) |
| 北京双吉氟尿嘧啶乳膏(氟尿嘧啶乳膏) |
| 兰州生物制品短棒状杆菌制剂(短棒状杆菌制剂) |
| 山东明仁福瑞达氟尿嘧啶乳膏(氟尿嘧啶乳膏) |
| 怀化正好洁阴止痒洗液(洁阴止痒洗液) |
| 北京双吉氟尿嘧啶乳膏(氟尿嘧啶乳膏) |