by 名称
结节性硬化病
描述
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化，Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
预防
本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史，建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者，则其患病的危险率为50%;若父母无肯定发现，则先证者的兄弟姐妹的患病危险性为1-2%，这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者，父母中患病方其家庭成员亦有患病危险性。
病因
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
症状
| 失眠 |
| 胸部丘疹 |
| 丘疹 |
| 癫痫和癫痫样发作 |
| 视神经萎缩 |
| 智能减退 |
| 精神障碍 |
| 视网膜出血 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
婴幼儿
传染性
母婴传播
并发症
| 肾肿瘤 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 普卢利沙星胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）
医学检查
| Kveim试验 |
| 脑电图检查 |
| 颅脑CT检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 神经系统检查 |
建议食物
| 鸭肉 |
| 芝麻 |
| 松子仁 |
| 南瓜子仁 |
饮食禁忌
| 鹿肉 |
| 杏仁 |
| 白扁豆 |
| 泥鳅 |
建议饮食
| 木瓜炖带鱼 |
| 鲜味带鱼 |
| 炒胡萝卜 |
| 胡萝卜苹果汁 |
| 柳橙菠萝汁 |
| 西芹菠萝汁 |
| 香蕉葡萄粥 |
| 葡萄沙拉 |
建议药物
| 普卢利沙星胶囊 |
药物详细信息
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