by 名称
褐黄病
描述
褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内，使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。
预防
褐黄病日常预防
本病为一种罕见的遗传性疾病。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。本病作为遗传性疾病，没有有效药物预防，故早发现是防治的关键。应注意避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与定期进行孕检以减少本病的发作率。
病因
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病，其确切的常染色体变异还不清楚。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变，尿黑酸可沉积于皮肤，角膜，软骨等，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。
苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物，催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝，肾组织的可溶部分，这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶，本病患者，肝，肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸，肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物，目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确，尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质，另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合物，组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变，另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。
症状
| 耳、鼻、软骨变成蓝色 |
| 下背部僵硬和疼痛 |
| 脊柱生理弯曲消失 |
| 尿黑酸 |
| 衣玉品 |
| 尿液呈黑色 |
| 钙化 |
| 肾结石 |
医保范围
否
患病率
0.01%-0.05%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 前列腺炎 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 物理治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
2-6个月
治愈率
55%
常用药物
| 盐酸沙丙蝶呤片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——7000元）
医学检查
| 尿黑素 |
| 脊柱活动度 |
| 脊柱检查 |
| 脊柱椎体平扫 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 盐酸沙丙蝶呤片 |
药物详细信息
| 日本株式会社盐酸沙丙蝶呤片(盐酸沙丙蝶呤片) |
| 科望(盐酸沙丙蝶呤片) |
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