by 名称
染色体异常
描述
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
预防
健康教育
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
症状
| 上唇变薄 |
| 超雄 |
| 驻站医 |
| 共济失调 |
| 耳垂小 |
| 耳朵位置低 |
| 伸舌样痴呆 |
| 小指单一褶纹 |
医保范围
否
患病率
0.03%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
| 小儿常染色体显性小脑性共济失调 |
治疗科室
| 内科 |
| 遗传病科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
3%
常用药物
| 盐酸硫必利片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000–20000元)
医学检查
| 染色体 |
| 绒毛膜取样术 |
| 雌三醇 |
| 嗜中性粒细胞核鼓槌小体 |
| “胎儿颈部透明带”的筛检 |
| 性别观察 |
建议食物
| 赤砂糖 |
| 鸡蛋 |
| 鹌鹑蛋 |
| 鸡肉 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 淡菜(鲜) |
| 猪脑 |
建议饮食
| 炖大白菜 |
| 香菇油菜包 |
| 香菇油菜 |
| 粉丝拌油菜 |
| 紫菜芙蓉汤 |
| 紫菜豆腐汤 |
| 紫菜冬瓜肉粒汤 |
| 清炒木耳菜 |
建议药物
| 盐酸硫必利片 |
药物详细信息
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