by 名称
先天性非溶血性黄疸
描述
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。
预防
先天性非溶血性黄疸日常预防
1、及时的进行婚前体检和产前诊断两个环节，也是很关键的。如超声监测、染色体检查等。
2、孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。
3、分娩后及时给孩子进行胆红素、血常规、超声监测等。
病因
(一)发病原因
生物亲代与子代之间、子代个体之间相似，亲代的性状可在下代表现的现象。遗传物质从上代传给后代。目前多数人认为，先天性非溶血性黄疸与遗传有关。
获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。
(二)发病机制
在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系，这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致;从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷，另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y，Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y，Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。
1.轻型 较重型多见，血清胆红素低于85.5µmol/L，粪内尿胆原正常，其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷，如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良，但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。
2.重型 血清胆红素大于85.5µmol/L(5mg/dl)，常在新生儿期即出现黄疸，由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。
症状
| 阻塞性黄疸 |
| 消化不良 |
| 胆汁排泄受阻 |
| 溶血性贫血 |
医保范围
否
患病率
0.0003%(新生儿发病率为0.0003%)
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 溶血性贫血 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1个月
治愈率
65%
常用药物
| 人血白蛋白 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）
医学检查
| 尿胆红素（BIL） |
| 尿胆原 |
| 黄疸检查 |
| 血清胆汁酸测定（TBA） |
| 直接胆红素与总胆红素比值 |
| 静脉胆囊、胆道造影 |
| 细胞组织化学染色 |
| 总胆红素（TBIL,STB） |
建议食物
| 乌骨鸡 |
| 栗子（熟） |
| 核桃 |
| 青豆 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 咸鸭蛋 |
| 花生仁（炸） |
| 咸鱼 |
建议饮食
| 小白菜猪肉饺 |
| 白菜蛋花粥 |
| 牛奶绿菜花 |
建议药物
| 人血白蛋白 |
药物详细信息
| 安普莱士人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 美国基立福人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 深圳卫光生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东双林生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 成都蓉生人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 西班牙基立福人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贵州泰邦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 绿十字人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 绿十字人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贝林(人血白蛋白) |
| 安博灵(人血白蛋白) |
| 山东泰邦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 武汉生物制品人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 新疆德源生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 山西康宝人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 四川远大蜀阳人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东卫伦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东丹霞生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 郑州莱士人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 上海生物制品人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 上海新兴人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贵州中泰生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 西安回天血液人血白蛋白(人血白蛋白) |