by 名称
软骨外胚层发育不全
描述
软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征。多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传；中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
预防
1. 在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形。
2. 应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
病因
(一)发病原因
尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关，可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。
(二)发病机制
无相关资料。
症状
| 牙齿萌出异常 |
| 食指指甲凹陷 |
| 唇腭裂 |
| 软骨发育不良与… |
| 睾丸发育不全 |
医保范围
否
患病率
0.0002%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 先天性心脏病 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1个月
治愈率
45%
常用药物
| 醋酸钙颗粒 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 四肢CT检查 |
| 脊柱椎体平扫 |
| 脊柱MRI检查 |
| 四肢透视 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 阿法骨化醇片 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 阿法骨化醇胶囊 |
| 龙牡壮骨颗粒 |
| 维B1乳酸钙片 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
药物详细信息
| 金丐醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 江西济民可信小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南方盛小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 武汉东信小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |
| 华北制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 广州珠江制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 延迪诺(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥森阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 贵州圣都维B1乳酸钙片(维B1乳酸钙片) |
| 四川迪康科技小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南中和三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 湖南康尔佳小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 双鹤药业阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 星鲨制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 青岛双鲸三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 阿法迪三(阿法骨化醇软胶囊) |
| 盖诺真(阿法骨化醇软胶囊) |
| 龙牡龙牡壮骨颗粒(龙牡壮骨颗粒) |
| 立庆(阿法骨化醇片) |
| 昆明贝克诺顿阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |
| 康臣药业阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |