by 名称
遗传性共济失调
描述
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱，锥体束、脑桥核、基底核，脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
预防
应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命，少数患者卧床不起而残废。
病因
小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
发病机制
小脑性共济失调(ADCA)病理改变主要表现小脑，脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型。
SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素(ubiquitin)结合，共同以蛋白酶体(protease)的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能，每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40～83，正常人为6～38，SCA3(MJD)是我国最常见的SCA亚型，基因位于14q24.3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布在细胞质中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61～89，正常人为12～41。
尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
SCA共同的病理改变主要是小脑，脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑，脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质，基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核，脑桥，小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。
Friedreich型共济失调(FRDA)基因产物frataxin蛋白存在于脊髓，骨骼肌，心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病，重复扩增愈多，发病年龄愈早，肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索，脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生，脑干，小脑和大脑受累较轻，心脏因心肌肥厚而扩大。
症状
| 疲劳 |
| 视神经萎缩 |
| 上睑下垂 |
| 腱反射消失 |
| 大写症 |
| 腱反射亢进 |
| 肢体运动不协调 |
| 感觉障碍 |
医保范围
否
患病率
0.004%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 呼吸道感染 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
65%
常用药物
| 参志胶囊 |
| 宁心益智胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）
医学检查
| 肌电图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 闭目难立征 |
| 交叉步行试验 |
| 神经系统检查 |
| 足拍打试验 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 松子仁 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 咸鸭蛋 |
| 腐竹 |
建议饮食
| 清炒黄豆芽 |
| 清炒蘑菇 |
| 清炒竹笋 |
| 清炒嫩黄瓜 |
| 苦杏仁粥 |
| 黄瓜粳米粥 |
| 荞麦粥 |
| 小麦粥 |
建议药物
| 宁心益智胶囊 |
| 九味益脑颗粒 |
| 参志胶囊 |
| 盐酸赖氨酸葡萄糖注射液 |
药物详细信息
| 诺迪康威光参志胶囊(参志胶囊) |
| 重庆东方药业宁心益智胶囊(宁心益智胶囊) |
| 四川光大九味益脑颗粒(九味益脑颗粒) |
| 君傲(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
| 国瑞盐酸赖氨酸葡萄糖注射液(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
| 科伦药业盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
| 慈星(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
| 包林(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
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| 路维彤(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |