by 名称
腓骨肌萎缩症
描述
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy，
HMSN)，是一组最常见的家族遗传性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%，患病率为1/2500，无种族差异。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩、无力，感觉障碍，腱反射减低或消失，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称脱髓鞘型，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。
预防
腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。
病因
CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病。
症状
| 腱反射消失 |
| 跨阈步态 |
| 肌肉的失用性萎缩 |
| 猿手畸形 |
| 腓骨肌对称萎缩… |
| 营养障碍 |
医保范围
否
患病率
0.05%
易感人群
好发于儿童或青少年
传染性
无传染性
并发症
| 视神经萎缩 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 无特殊治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
需长期服药治疗
治愈率
85%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴吡斯的明片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 神经系统检查 |
| 神经系统核医学检查 |
| 肌电图 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 鸽肉 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 腐竹 |
| 白扁豆 |
| 虾仁 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 鸡肉虾仁炒面 |
| 灵芝鸡肉汤 |
| 鸡肉菊花火锅 |
| 鸡肉蘑菇汤 |
| 豌豆拌鸡肉 |
| 松仁炒鸽肉 |
| 鸽肉粥 |
| 猪肉玉米粥 |
建议药物
| 溴吡斯的明片 |
| 醋酸可的松注射液 |
| 健步壮骨丸 |
| 注射用石杉碱甲 |
| 氢溴酸加兰他敏注射液 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴新斯的明片 |
| 醋酸可的松片 |
| 甲硫酸新斯的明注射液 |
药物详细信息
| 嘉林药业硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 中西三维溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 信谊金朱甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 遂成药业氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 奥托康制药硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 旭东海普氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 安格药业甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 上海通用药业醋酸可的松注射(醋酸可的松注射液) |
| 健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 瑞立速(注射用石杉碱甲) |
| 仙琚制药甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 信谊溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 中新达仁堂健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 信谊溴新斯的明片(溴新斯的明片) |
| 润弘制药甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 利君制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 世一堂健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 吴中医药氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 李时珍医药健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 山东华信制药氢溴酸加兰他敏(氢溴酸加兰他敏注射液) |