by 名称
软骨发育不全
描述
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑，Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
预防
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
病因
(一)发病原因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
(二)发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响，颅底部蝶骨，枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍，由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
症状
| 肘关节畸形 |
| 下颌前突 |
| 颈部可前屈，怕仰伸 |
| 颈部怕前屈，怕仰伸 |
| 闫鹏辉 |
| 肢体短缩畸形 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 脑积水 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
30%
常用药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 醋酸钙颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 维生素 |
| 维生素D |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 骨与关节MRI检查 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 南瓜子仁 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 面肥 |
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 腐竹 |
建议饮食
| 香椿芽粥 |
| 香椿炒鸡蛋 |
| 全福豆腐 |
| 萝卜豆腐汤 |
| 炝圆白菜 |
| 素炒圆白菜 |
| 苋菜豆腐羹 |
| 炒苋菜 |
建议药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 阿法骨化醇片 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 阿法骨化醇胶囊 |
| 龙牡壮骨颗粒 |
| 维B1乳酸钙片 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
药物详细信息
| 汉堂生物制药小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 邦宇制药醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 济民可信药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 方盛制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 东信医药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |
| 华北制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 珠江制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 延迪诺(阿法骨化醇软胶囊) |
| 天宇奥森阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 圣都药业维B1乳酸钙片(维B1乳酸钙片) |
| 成都迪康药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 中和制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 康尔佳制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 华润双鹤药业阿法骨化醇软胶(阿法骨化醇软胶囊) |
| 三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 双鲸药业三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 阿法迪三(阿法骨化醇软胶囊) |
| 健民龙牡壮骨颗粒(龙牡壮骨颗粒) |
| 立庆(阿法骨化醇片) |
| 诺顿制药阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |
| 双鲸药业三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |