by 名称
结节性硬化
描述
结节性硬化(Tuberoussclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传，多数是由于外胚层先天发育异常，而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累，引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁，可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
预防
专业指导
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
病因
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化，当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成，一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的，杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
症状
| 丘疹 |
| 视网膜出血 |
| 视神经萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.0016%
易感人群
多在10岁前起病
传染性
母婴传播
并发症
| 心力衰竭 |
治疗科室
| 外科 |
| 普外科 |
治疗方式
| 无有效的治疗方法，多为对症处理 |
治疗周期
多数需要终身治疗
治愈率
30%以下
常用药物
| 醋酸可的松注射液 |
| 醋酸可的松片 |
治疗花费
根据累计脏器不同，病程不同，不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000—100000元）
医学检查
| 皮肤涂片显微镜检查 |
| 皮肤颜色 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 鸭血(白鸭) |
| 绿豆 |
| 红豆沙 |
| 黑豆 |
建议饮食
| 芹菜炒鸡蛋 |
| 首乌鸡蛋汤 |
| 牛奶玉米汤 |
| 南瓜牛奶汁 |
| 山药红豆粥 |
| 山药杏仁粥 |
| 胡萝卜香蕉汁 |
| 胡萝卜粥 |
建议药物
| 醋酸可的松注射液 |
| 醋酸可的松片 |
药物详细信息
| 上海通用药业醋酸可的松注射(醋酸可的松注射液) |
| 利君制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 京西药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 江西国药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 华润紫竹药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 信谊醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 成都一药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 成都一药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 京西药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 江西国药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |