by 名称
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
描述
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
预防
健康教育
1、开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。
2、避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
病因
(一)发病原因
本病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
(二)发病机制
正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间，糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽，天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖，这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。
本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。
症状
| 短颈 |
| 腹泻 |
| 语言发育迟缓 |
| 智力减低 |
| 异常矮小 |
| 面颊明显内陷 |
| 反复上呼吸道感染 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 精神病 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3-6月
治愈率
75%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶 |
| 头颅平片 |
| 脊椎平片 |
| 腹部平片 |