by 名称
吞噬功能缺陷病
描述
吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征，吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。
预防
1.预防遗传性免疫缺陷
免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最，因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前，应作免疫学检查，提请免疫实验室进行免疫细胞，血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外，体内免疫功能检验，同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史，家族史，畸形体等，对有腭裂，唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
2.预防致畸性的婴儿免疫缺陷
为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史，家族史，畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒，巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线，X射线辐照等等，产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。
3.预防继发性免疫缺陷
加强体育锻炼，保持身心健康，防止过度疲劳和营养不良，积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物，免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
病因
(一)发病原因
吞噬细胞的功能不足的病因，多为遗传性疾病，如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病，但也可以常染色体隐性方式遗传，为此，女孩也可发病，因此患儿白细胞在实验室试验时，可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加，不形成过氧化物或过氧化氢，细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，或缺乏丙酮酸盐激酶等，缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤葡萄球菌的能力，慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病，其病因还不很清楚。
(二)发病机制
慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病，其发病机制还不明。
吞噬细胞缺陷发病机制可能有，中性粒细胞减少症，吞噬细胞的功能不足。
1.中性粒细胞减少症
先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见，这类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L，表现了频繁感染，周期性中性粒细胞减少症，则按15～35天为一周期(平均21天)的反复减少，减少期为数天，数量可下降至5.0×107/L，伴有胰腺不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤)，其患儿发育不良，呈现脂肪痢及反复感染等症状，中性粒细胞数降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有轻度糖尿病，这类患儿对病毒感染预后不良，伴有低免疫球蛋白的中性粒细胞减少症是一组较常见的病，这些患儿可能同时有IgM增高，迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有中性粒细胞减少，反复上呼吸道感染，牙龈炎，口腔炎等，患者白细胞在体外试验中，不能向趋化性刺激物移动;皮肤窗试验中无内聚现象;给新鲜血浆后，这种异常反应也不能改变。
白细胞减少症的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史，周期性中性粒细胞减少症则是一种骨髓干细胞的缺陷，在中性粒细胞减少期间，单核细胞增多，并从尿中排出的粒细胞集落刺激因子增加，这说明不是粒细胞生成激素的生成障碍。
2.吞噬细胞的功能不足
(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)：该病主要见于男性患儿，一般在出生后数年内，反复发生化脓性感染，疖及蜂窝织炎最为常见，常并发淋巴结化脓，进而引起骨髓炎，这类患者的白细胞吞噬细菌后，却不能把它们杀死，反而受到白细胞的保护，不受其抗体，补体及药物的影响。
(2)Chédiak-Higashi综合征：这是一种少见的综合征，患儿多形核白细胞数降低，并缺乏正常功能，对趋化性刺激反应不良，杀菌能力低下，患者反复发生严重的化脓性感染，伴有皮肤色素缺乏，羞明，肝脾肿大等，能存活至成人者极少。
(3)Job综合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病，主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌，患儿伴有色素缺乏和湿疹。
上述迟钝白细胞综合征，属于白细胞功能缺陷，其他趋化性缺陷，可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。
症状
| 淋巴结肿大 |
| 肝脾肿大 |
| 肉芽肿 |
| 反复感染 |
| 脓肿 |
医保范围
否
患病率
0.00001%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 脾大 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
10-30天
治愈率
1%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
治疗花费
根据不同医院，病情不同，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 免疫病理检查 |
| 中性炎症细胞吞噬试验 |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用头孢他啶 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 注射用转移因子 |
| 胸腺五肽注射液 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 注射用更昔洛韦 |
| pH4 |
| 多糖蛋白片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪龙制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 长春海外制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 百利天华脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 海王金象中药多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 康乃尔药业胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
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| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 双鹭药业注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 中生静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 莱士静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 天龙药业注射用转移因子(注射用转移因子) |
| 齐鲁制药注射用头孢他啶(注射用头孢他啶) |
| 华龙注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 国药一心注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海特生物制药注射用更昔洛韦(注射用更昔洛韦) |
| 双鹭药业胸腺五肽注射液(胸腺五肽注射液) |