by 名称
血小板无力症
描述
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将GT定义为由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂(如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等)的先天性遗传性无聚集或反应减低。
预防
1、本病的预防措施为严禁近亲婚配，开展遗传咨询和产前检查，避免外伤和手术，避免使用影响血小板功能的药物。
2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起，GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF，纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP，TXA2的作用下，介导血小板聚集，因此，受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成，发生出血不止或淤斑。
GPⅡb-Ⅲa受体同时也能帮助血小板α颗粒摄取纤维蛋白原，因此，GT患者血小板纤维蛋白原水平显著下降，GPⅡb-Ⅲa复合物是连接膜外侧的纤维蛋白原和膜内侧的肌动蛋白丝主要附着点，参与血块回缩功能，故GT患者常出现血块回缩不良。
研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化，GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。
GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体(17q21～23)，20世纪90年代以后，对GT的基因缺陷的研究进展很快，已经发现的基因突变类型包括点突变，缺失和插入，基因突变还可以引起变异型GT，血小板尽管有足量的GPⅡb-Ⅲa，但是，GPⅡb-Ⅲa四级结构异常，不具备受体活性，同样不能结合纤维蛋白原，本病纯合子型患者的血小板膜GPⅡb和GPⅢa含量可降至正常者5%以下，杂合子含量也可降至正常人约60%。
本病患者磷酸甘油醛脱氢酶，丙酮酸激酶，谷胱苷肽过氧化物酶和谷胱苷肽还原酶异常，活力降低，从而使血小板功能和血块回缩不良。
症状
| 内脏出血 |
| 颅内出血 |
| 牙龈出血 |
| 鼻出血 |
医保范围
否
患病率
0.03%
易感人群
好发于儿童
传染性
无传染性
并发症
| 溶血性贫血 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
需要终身治疗
治愈率
10%
常用药物
| 酚磺乙胺注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
医学检查
| 血小板计数（PLT） |
| 血小板黏附试验 |
| 出血时间 |
| 血液检查 |
| 蝰蛇毒时间 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸭翅 |
| 鸡肉 |
| 莲子 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 绿豆 |
| 黑豆 |
建议饮食
| 鸡蛋木耳粥 |
| 百合圆肉煲鸡蛋 |
| 胡萝卜炒猪肉丝 |
| 猪肉黄豆炖豆腐 |
| 牛肉菜粒羹 |
| 西湖牛肉羹 |
| 山药芡实瘦肉粥 |
| 黄芪山药羹 |
建议药物
| 注射用酚磺乙胺 |
| 酚磺乙胺注射液 |
| 酚磺乙胺氯化钠注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
药物详细信息
| 山东方明酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 湖北中佳酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 天津金耀酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 远大医药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 卡乐(注射用酚磺乙胺) |
| 山东华鲁酚磺乙胺氯化钠注射(酚磺乙胺氯化钠注射液) |
| 山东大陆酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 武汉长联来福注射用酚磺乙胺(注射用酚磺乙胺) |
| 华中药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 济南利民酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 福建南少林酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 扬州中宝酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 芜湖康奇酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
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| 常州康普酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
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| 湖南科伦酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
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| 重庆药友酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 山东圣鲁酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
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