by 名称
法布里病
描述
法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变，神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常，心血管病变，眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
预防
法布里病日常预防
本病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。
病因
(一)发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24，因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性，该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside)，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病，临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早，病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织，由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。
(二)发病机制
1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷，他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积，上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基，由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。
现已明确，血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上，半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异，α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA，不同家族分子排列不同，存在着外显子突变，基因重排和碱基对缺失，受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。
症状
| 出血倾向 |
| 蛋白尿 |
| 心肌梗死 |
| 痴呆 |
| 肾功能衰竭 |
| 低血压 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 心肌梗死 |
治疗科室
| 内科 |
| 肾内科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
40%
常用药物
| 呋塞米片 |
| 包醛氧淀粉胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——70000元）
医学检查
| 羊膜穿刺术 |
| 血液生化六项检查 |
| 尿沉渣 |
| 尿液分析 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 至灵菌丝胶囊 |
| 金水宝胶囊 |
| 布美他尼片 |
| 复方α-酮酸片 |
| 肾衰宁片 |
| 包醛氧淀粉胶囊 |
| 骨化三醇胶丸 |
| 呋塞米片 |
| 肾衰宁胶囊 |
| 氢氯噻嗪片 |
| 肾炎四味片 |
| 肾炎四味胶囊 |
| 无糖型 |
药物详细信息
| 东北制药呋塞米片(呋塞米片) |
| 析清(包醛氧淀粉胶囊) |
| 罗盖全(骨化三醇胶丸) |
| 康乐果肾炎四味胶囊(肾炎四味胶囊) |
| 力生呋塞米片(呋塞米片) |
| 康臣尿毒清颗粒(无糖型)(尿毒清颗粒(无糖型)) |
| 德元堂肾衰宁片(肾衰宁片) |
| 力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 康复牌肾炎四味片(肾炎四味片) |
| 瑞森至灵菌丝胶囊(至灵菌丝胶囊) |
| 云南理想肾衰宁胶囊(肾衰宁胶囊) |
| 济民可信金水宝胶囊(金水宝胶囊) |
| 开同(复方α-酮酸片) |
| 仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 常药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 江苏亚邦爱普森呋塞米片(呋塞米片) |
| 北京太洋呋塞米片(呋塞米片) |
| 利了布美他尼片(布美他尼片) |
| 上海信谊氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 广东三才石岐氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 世贸天阶氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 武汉双龙肾炎四味胶囊(肾炎四味胶囊) |
| 安药肾炎四味胶囊(肾炎四味胶囊) |