by 名称
半乳糖血症
描述
半乳糖血症系为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症，为常染色体阴性遗传的先天性代谢疾病。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状，尿检查可有蛋白、管型。另外还有低血糖，智力发育不良、白内障等表现。
预防
预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。
病因
(一)发病原因
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
(二)发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
症状
| 低血糖症 |
| 乳糖耐受不良 |
| 半乳糖血症 |
| 腹泻 |
| 先天性乳糖酶缺乏 |
| 恶心 |
| β-氨基酸尿 |
| 先天性乳糖不耐受 |
| 蛋白尿 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
好发于小儿
传染性
无传染性
并发症
| 腹水 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 饮食治疗 |
治疗周期
长期
治愈率
1%
常用药物
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
医学检查
| α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 |
| 直接胆红素 |
| 尿半乳糖 |
| 尿戊糖 |
| 尿乳糖 |
建议食物
| 鹿肉 |
| 芝麻 |
| 南瓜子仁 |
| 栗子（熟） |
饮食禁忌
| 麦芽糖 |
| 赤砂糖 |
| 白砂糖 |
| 啤酒 |
建议饮食
| 豆浆粥 |
| 豆浆南瓜汤 |
| 土豆浆汤 |
| 豆浆山药汤 |
| 水萝卜片汤 |
| 猪骨萝卜汤 |
| 紫菜萝卜汤 |
| 萝卜粥 |
建议药物
| 睾丸片 |
| 葡萄糖酸钙锌口服溶液 |
| 王氏保赤丸 |
| 赖氨肌醇维B12口服溶液 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 葡萄糖酸钙口服溶液 |
| 健宝灵颗粒 |
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
| 葡萄糖酸锌口服溶液 |
药物详细信息
| 湘江药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) |
| 石药欧意吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 神威药业葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 赖氨肌醇维B12口服溶液(赖氨肌醇维B12口服溶液) |
| 江苏精华制药王氏保赤丸(王氏保赤丸) |
| 亚宝四川制药葡萄糖酸锌口服(葡萄糖酸锌口服溶液) |
| 午时药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 金身药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 亚宝四川制药葡萄糖酸钙口服(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 益康药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 纽兰药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒) |
| 第一生物睾丸片(睾丸片) |
| 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 金世制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 迪诺制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 同源制药葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) |
| 杭州民生药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 华润顺峰药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) |
| 东新药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |