by 名称
先天性副肌强直症
描述
先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)是由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulenberg病。
预防
避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。
病因
(一)发病原因
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)，基因突变主要影响钠通道失活。
(二)发病机制
本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温，水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直，本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。
肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大，有时不能分辨肌纤维的类型。
症状
| 无力 |
| 面肌强直 |
医保范围
否
患病率
0.003%-0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 新生儿窒息 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
65%-75%
常用药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 扑米酮片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
医学检查
| 冷热试验 |
| 血液电解质检查 |
| 肌电图 |
| 胰岛素 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 香菇豆苗萝卜汤 |
| 白萝卜油菜汁 |
建议药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 扑米酮片 |
| 复方地西泮片 |
| 盐酸阿罗洛尔片 |
药物详细信息
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 信谊扑米酮片(扑米酮片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 华润紫竹扑米酮片(扑米酮片) |
| 大同利群扑米酮片(扑米酮片) |
| 济宁安康复方地西泮片(复方地西泮片) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 广东南国扑米酮片(扑米酮片) |
| 远大医药扑米酮片(扑米酮片) |
| 江西制药扑米酮片(扑米酮片) |
| 福建古田扑米酮片(扑米酮片) |
| 河北东风扑米酮片(扑米酮片) |
| 牡丹江灵泰扑米酮片(扑米酮片) |
| 辽宁格林扑米酮片(扑米酮片) |
| 山西康立扑米酮片(扑米酮片) |
| 北京中新扑米酮片(扑米酮片) |
| 广东华南扑米酮片(扑米酮片) |
| 江苏大洋扑米酮片(扑米酮片) |
| 精华制药扑米酮片(扑米酮片) |