by 名称
先天性厚甲症
描述
先天性厚甲症(pachyonychiacongenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychiacongenitatarda)。为常染色体显性遗传病。组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。临床上Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
为常染色体显性遗传病，发病机制还不很清楚。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传病，Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
症状
| 掌跖角化过度 |
| 黏膜白斑 |
| 测试 |
| 囊肿 |
| 指甲嵌入肉 |
医保范围
否
患病率
0.004%-0.005%
易感人群
婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 黏膜白斑 |
治疗科室
| 皮肤性病科 |
| 皮肤科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
1-3年或更长
治愈率
1%，以对症治疗为主
常用药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）
医学检查
| 皮肤涂片显微镜检查 |
| 皮肤弹性检查 |
| 皮肤颜色 |
| 皮肤病的物理检查 |
| 免疫病理检查 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 冰糖绿豆苋菜粥 |
| 甜菜叶粥 |
建议药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
药物详细信息
| 健瑙素盐酸甲氯芬酯胶囊(盐酸甲氯芬酯胶囊) |
| 郑州卓峰地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
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| 江苏涟水地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
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