by 名称
先天性肌强直
描述
先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。
先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
预防
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜，绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。
病因
(一)发病原因
目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病，系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。
(二)发病机制
本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常，应用箭毒后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致，刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。
先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低，强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。
致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal，1998;Fred etal，1999)，氯通道基因突变表现型包括隐性和显性，肌强直药物试验发现，阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动，可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%，但临床不出现肌强直，显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移，使整个氯电导下降，有时漂移程度与临床严重性不一致，如Gin-552-Arg引起大的电位漂移，临床表现却很轻(Kubisch etal，1998)，Levior肌强直(Levior’s myotonia)是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名，与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚，Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CLCN1)突变，因此，Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。
症状
| 蹒跚步态 |
| 呼吸困难 |
| 肌肉假肥大 |
| 肌肉肥大 |
| 吞咽困难 |
| 斜视 |
| 肢体运动不协调 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 抑郁症 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-6个月
治愈率
10%
常用药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 扑米酮片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 免疫病理检查 |
| 血清肌酸激酶 |
| 肌电图 |
| 心电图 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 鸡肉冬菇蒸饺 |
| 白菜肉末粥 |
| 香菇白菜羹 |
| 白菜粥 |
| 鲜百合冬菇西兰花汤 |
| 素炒西兰花 |
建议药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 扑米酮片 |
| 复方地西泮片 |
| 盐酸阿罗洛尔片 |
药物详细信息
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 信谊扑米酮片(扑米酮片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 华润紫竹扑米酮片(扑米酮片) |
| 大同利群扑米酮片(扑米酮片) |
| 济宁安康复方地西泮片(复方地西泮片) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 阿尔马尔(盐酸阿罗洛尔片) |
| 广东南国扑米酮片(扑米酮片) |
| 远大医药扑米酮片(扑米酮片) |
| 江西制药扑米酮片(扑米酮片) |
| 福建古田扑米酮片(扑米酮片) |
| 河北东风扑米酮片(扑米酮片) |
| 牡丹江灵泰扑米酮片(扑米酮片) |
| 辽宁格林扑米酮片(扑米酮片) |
| 山西康立扑米酮片(扑米酮片) |
| 北京中新扑米酮片(扑米酮片) |
| 广东华南扑米酮片(扑米酮片) |
| 江苏大洋扑米酮片(扑米酮片) |
| 精华制药扑米酮片(扑米酮片) |