by 名称
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
描述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：
①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。
②遗传位点特异性卵巢癌综合征。
③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。
预防
BRCA1基因结构庞大，因而使筛查工作相当繁琐，目前已将多种筛查技术结合，如单链构象多态性分析，变化梯度凝胶电泳，异源双链核酸分子测定，化学裂解错配，等位基因特异寡核苷酸杂交法，蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。
癌症监测：有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员，有必要进行终身癌症监测，监测内容包括：
①18～21岁起每月1次乳腺自检;25～35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25～35岁起每年1次乳腺摄片。
②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查，阴道超声检查，血清CA125测定，彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。
病因
(一)发病病因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588，1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆，BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸，BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。
(二)发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%，有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。
实际BRCA1表达在东西方人群，不同地缘因素和人种因素，与性激素，卵巢组织和细胞的生长，发育分化等也直接有关，所以有进一步深入研究的必要。
症状
| 乳房肿块 |
| 异常子宫出血 |
| 胸痛 |
| 乏力 |
医保范围
否
患病率
0.00012%
易感人群
女性
传染性
无传染性
并发症
| 乳腺癌 |
治疗科室
| 妇产科 |
| 妇科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
40%
常用药物
| 转移因子口服溶液 |
| 甲睾酮片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 腹腔镜 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 氟尿嘧啶注射液 |
| 甲睾酮片 |
| 西黄丸 |
| 苯丁酸氮芥片 |
| 复方氟尿嘧啶口服溶液 |
| 复方斑蝥胶囊 |
| 己烯雌酚片 |
| 醋酸甲羟孕酮分散片 |
| 尿嘧啶替加氟片 |
| 鲑降钙素注射液 |
| 醋酸甲羟孕酮片 |
| 复方环磷酰胺片 |
| 转移因子口服溶液 |
| 醋酸甲地孕酮分散片 |
药物详细信息
| 圣泰转移因子口服溶液(转移因子口服溶液) |
| 力生制药甲睾酮片(甲睾酮片) |
| 孚泰转移因子口服溶液(转移因子口服溶液) |
| 倍恩(醋酸甲羟孕酮分散片) |
| 海普氟尿嘧啶注射液(氟尿嘧啶注射液) |
| 宜利治(醋酸甲地孕酮分散片) |
| 密盖息(鲑降钙素注射液) |
| 留可然(苯丁酸氮芥片) |
| 瑞晴复方斑蝥胶囊(复方斑蝥胶囊) |
| 乐仁堂西黄丸(西黄丸) |
| 南京瑞尔转移因子口服溶液(转移因子口服溶液) |
| 金花转移因子口服溶液(转移因子口服溶液) |
| 精一转移因子口服溶液(转移因子口服溶液) |
| 同仁堂西黄丸(西黄丸) |
| 天士力西黄丸(西黄丸) |
| 柯爱立复方斑蝥胶囊(复方斑蝥胶囊) |
| 合肥久联己烯雌酚片(己烯雌酚片) |
| 九寨沟西黄丸(西黄丸) |
| 金世复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片) |
| 深圳三顺复方氟尿嘧啶口服溶(复方氟尿嘧啶口服溶液) |
| 博莱优福定尿嘧啶替加氟片(尿嘧啶替加氟片) |
| 益民醋酸甲羟孕酮片(醋酸甲羟孕酮片) |
| 信谊醋酸甲羟孕酮片(醋酸甲羟孕酮片) |