by 名称
女性假两性畸形
描述
女性假两性畸形患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：
1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或3β-羟类固醇脱氢酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
预防
1. 做好产前诊断，绒毛膜检查：通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。
2.孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。可进行羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。
病因
先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，其中最常见的为21-羟化酶缺乏，因而不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素.致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。
孕期母亲发生男性化肿瘤如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物：人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均可导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度轻，且在出生后男性化不再加剧，至青春期月经来潮，还可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围。亦可使女胎发生男性化表现。
症状
| 男性化 |
| 阴唇融合 |
| 阴蒂肥大 |
| 汗毛过多 |
| 闭经 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
女性
传染性
无传染性
并发症
| 闭经 |
治疗科室
| 外科 |
| 整形美容科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
90%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —50000元）
医学检查
| 不孕不育的免疫学检查 |
| 中性粒细胞核鼓槌小体 |
| 外生殖器检查 |
| 性别观察 |
建议食物
| 芝麻叶 |
| 蜂蜜 |
| 咸鸭蛋 |
| 鸡肝 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 绿豆 |
| 豆腐 |
| 赤小豆 |
建议饮食
| 肉片粥 |
| 杂粮粥 |
| 蔬菜杂烩粥 |
| 荞麦粥 |
| 花生杏仁粥 |